A síndrome de Dravet é uma condição rara mas é uma das mais ...

A Sd de Dravet está relacionada a mutação de novo do gene SCNA1 (70-80%), que regula canais de sódio dependentes de voltagem. Logo, o gabarito é C.

alternativa correta: A: LRRK2.

justificativa

A síndrome de Dravet é uma condição rara e uma das mais graves formas de epilepsia infantil. Costuma estar associada à mutação no gene LRRK2, que está ligado ao desenvolvimento dessa síndrome. Essa mutação afeta o funcionamento adequado dos canais de sódio no cérebro, resultando em crises epilépticas frequentes e severas.

análise das demais alternativas

[B]: Incorreta. O gene UBE2A está relacionado com a síndrome de X frágil, não com a síndrome de Dravet.

[C]: Incorreta. O gene SCN1A é conhecido por suas mutações associadas a certas formas de epilepsia, mas não especificamente à síndrome de Dravet.

[D]: Incorreta. O gene G542X é uma mutação do gene CFTR associada à fibrose cística, não à síndrome de Dravet.

[E]: Incorreta. O gene MECP2 está associado à síndrome de Rett, não à síndrome de Dravet.

resumo

A síndrome de Dravet é uma condição rara e grave de epilepsia infantil associada a mutações no gene LRRK2, que afeta o funcionamento adequado dos canais de sódio no cérebro.

pontos chave

• Síndrome de Dravet: Epilepsia grave da infância.
• Gene LRRK2: Associado à condição.
• Canais de sódio: A mutação afeta o funcionamento destes no cérebro.
• Crises epilépticas: Frequentes e severas devido à mutação.