A hemofilia A é resultante da deficiência do fator VIII da coagulação, e a hemofilia B da deficiência do fator XII da coagulação.

O diagnóstico de hemofilia deve ser suspeitado mediante TTPA diminuído, sendo facilmente diagnosticado, em suas formas moderada e grave, com base na dosagem dos fatores VIII e XII no plasma. 

As manifestações clínicas mais características da doença são as hemartroses e hematomas, podendo ainda se constatar hematúria, epistaxe, melena/hematêmese, sangramentos retroperitoneais e intracraniano. A shemartroses são as manifestações hemorrágicas mais características das formas graves da doença. 

A hemofilia ainda não tem cura e seu tratamento é baseado na reposição do fator deficiente de forma profilática ou após as hemorragias. A reposição é realizada com infusão venosa de concentrados de fator VIII ou XII de origem plasmática ou recombinante por tempo variável, conforme gravidade e local da hemorragia. A utilização de desmopressina está contraindicada atualmente por apresentar maior risco de eventos tromboembólicos, principalmente no Sistema Nervoso Central.