Tema central: associações entre doenças neuromusculares e seu local de lesão: músculo (miopatias), junção neuromuscular (distúrbios de transmissão), e neurônio motor inferior (asta anterior).

Gabarito: Alternativa A — A-1, B-2, C-3.

Justificativa da correta:

A. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) → (1): miopatia ligada ao X por mutação no gene DMD (distrofina), levando a fragilidade da membrana muscular e necrose. Curso: fraqueza proximal progressiva, sinal de Gowers, pseudohipertrofia de panturrilhas, CK muito elevada. Evidência: diagnóstico por teste genético e imunohistoquímica para distrofina (Harrison’s; UpToDate).

B. Miastenia gravis (MG) → (2): doença autoimune da junção neuromuscular (anticorpos anti-AChR/MuSK) com fraqueza flutuante e fatigabilidade (ocular/bulbar). Confirmação por teste do gelo, estimulação repetitiva/EMG de fibra única e sorologia; melhora com anticolinesterásicos (Diretrizes AAN/MGFA; UpToDate).

C. Atrofia Muscular Espinhal (AME) → (3): degeneração do neurônio motor inferior por mutação/deleção do SMN1. Quadro: hipotonia, arreflexia, fasciculações linguais; EMG neurogênico e confirmação genética (SBP; UpToDate).

Estratégia para a prova: palavras-âncora ajudam: “distrofina” = DMD (miopatia); “comunicação nervo-músculo” = MG (junção); “SMN1” = AME (neurônio motor).

Análise das incorretas:

Alternativa B (A-2, B-3, C-1): troca os mecanismos; DMD não é de junção, e MG não é genética por SMN1.

Alternativa C (A-3, B-1, C-2): atribui SMN1 à DMD e “distrofina” à MG/AME, o que conflita com a fisiopatologia conhecida.

Alternativa D (A-2, B-1, C-3): coloca DMD na junção e MG como doença por distrofina, ambos conceitos errôneos.

Alternativa E (A-3, B-2, C-1): inverte DMD e AME; apenas MG ficaria correta.

Aplicação clínica rápida: DMD: confirmar com teste genético; tratar com corticosteroides e terapias de exon skipping, além de manejo cardíaco/respiratório. MG: piridostigmina, imunoterapia (corticoide/rituximabe), timectomia quando indicado. AME: terapias modificadoras (nusinersena, onasemnogene, risdiplam) e suporte respiratório/nutricional. Referências: Harrison’s Principles of Internal Medicine, UpToDate, diretrizes AAN/MGFA e SBP.

Atenção à pegadinha: não confundir AME (neurônio motor inferior) com esclerose lateral amiotrófica; a menção explícita a SMN1 fecha o diagnóstico para AME.

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