Pacientes com ânus imperfurado sem fístula estão presentes em ambos os sexos e representam a maioria dos casos, com maior prevalência na Síndrome de Down. 

A variação anatômica mais frequente em meninos, é a fístula retouretral seguida da fístula perineal, com as fístulas retovesicais, representando apenas 10% dos casos.

A cloaca resulta da parada do desenvolvimento das porções distais dos aparelhos genitais e urinários e da porção terminal do intestino, que permanecem unidos num único canal. As dificuldades cirúrgicas nesses casos são grandes, porém quanto mais alta for a malformação menores as dificuldades. 

A fístula retoperineal tem sua abertura externa circundada por pele e, apesar de ser uma malformação baixa, sua correção cirúrgica é uma das mais difíceis de serem realizadas.

A persistência de cloaca é um defeito congênito, grave, que só existe no sexo masculino e que consiste na persistência da parte urinária e do reto em uma mesma estrutura terminal.