Criança de 3 anos é atendida em ambulatório de pediatria, en...

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Q3833464 Medicina
Criança de 3 anos é atendida em ambulatório de pediatria, encaminhada de uma cidade do interior, em função da frequência das crises convulsivas. Atualmente está em uso de três anticonvulsivantes e, mesmo assim, tem várias crises por dia. Apresenta importante atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, entre os quais: linguagem rudimentar, marcha atáxica, agitação motora importante e contato visual precário. Mãe relata que o menor era “saudável” até os 5-6 meses de vida e que, a partir desta idade, surgiram as crises, inicialmente sempre acompanhadas de febre e do tipo tônico-clínica generalizada. A duração média das crises era superior a 10 minutos. Após os 12 meses, as crises são, predominantemente, do tipo mioclônica, embora, ainda apresente crises generalizadas.
Em função do exposto acima, assinale a alternativa que indica a principal hipótese para essa criança. 
Alternativas

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Gabarito: B

Fundamento decisivo: O critério que decide a questão é o fenótipo clínico clássico da síndrome de Dravet: lactente previamente normal com início das crises no primeiro ano de vida, crises febris tônico-clônicas prolongadas e posterior evolução para epilepsia mioclônica farmacorresistente com atraso do desenvolvimento, ataxia e alterações comportamentais. Como o enunciado reúne essa sequência a partir dos 5-6 meses, a principal hipótese é síndrome de Dravet.

Tema central: Síndrome de Dravet
Análise das alternativas
A
Errada
Está errada porque a síndrome de Aicardi tem fenótipo diferente do descrito: classicamente ocorre em meninas, associa-se a agenesia de corpo caloso, alterações coriorretinianas e epilepsia precoce de outro padrão. Não explica a sequência típica do caso: lactente previamente normal, crises febris prolongadas aos 5-6 meses, posterior predomínio de mioclonias, ataxia e farmacorresistência.
B
Certa
A alternativa B está correta porque o caso combina os elementos sindrômicos centrais de Dravet: desenvolvimento inicialmente preservado, início entre 5-6 meses, crises iniciais generalizadas prolongadas frequentemente associadas à febre, mudança do padrão após 12 meses com predomínio de mioclonias, persistência de múltiplas crises apesar de politerapia e comprometimento neuropsicomotor importante com linguagem rudimentar, ataxia e agitação. Esse conjunto, e não um achado isolado, sustenta o diagnóstico sindrômico.
C
Errada
Está errada porque epilepsia rolândica é uma epilepsia focal autolimitada da infância, usualmente com início entre 4-10 anos, em crianças neurologicamente normais, com crises focais orofaríngeas e frequentemente noturnas. O caso mostra início no primeiro ano, crises generalizadas febris prolongadas, mioclonias e atraso importante do desenvolvimento, o que exclui esse diagnóstico.
D
Errada
Está errada porque a síndrome de Landau-Kleffner tem como núcleo clínico afasia adquirida/regressão de linguagem em criança previamente desenvolvida, tipicamente entre 3-8 anos, com padrão epiléptico relacionado ao sono. Não corresponde a início aos 5-6 meses com crises febris prolongadas e posterior epilepsia mioclônica em contexto de encefalopatia global.
E
Errada
Está errada porque a síndrome de espasmos epilépticos infantis exige semiologia de espasmos em flexão/extensão, geralmente em salvas, frequentemente com hipsarritmia. Embora a faixa etária inicial possa confundir, o enunciado descreve crises tônico-clônicas febris prolongadas e depois mioclonias, não espasmos epilépticos.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre idade precoce com atraso do desenvolvimento e outras encefalopatias epilépticas; aqui, o dado que realmente define o quadro é a sequência clínica típica de Dravet: normalidade inicial, crises febris prolongadas no primeiro ano e evolução posterior para mioclonias com ataxia e farmacorresistência.
Dica para questões semelhantes
  • Em epilepsia sindrômica pediátrica, valorize a sequência temporal: desenvolvimento inicial, idade de início, gatilho febril e transformação do tipo de crise ao longo do tempo.
  • Para reconhecer Dravet, procure o conjunto: início aos 4-8 meses, crise febril prolongada, depois mioclonias e atraso neuropsicomotor com ataxia.
  • Não feche diagnóstico apenas pela idade; diferencie pela semiologia das crises e pelo perfil do neurodesenvolvimento.

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