Um menino de 4 anos que apresentava história de dificuldade ...

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Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: HUEM Prova: FGV - 2025 - HUEM - Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência) |

Q3927501 Medicina

Um menino de 4 anos que apresentava história de dificuldade para correr e subir escada, além de quedas frequentes, teve a confirmação diagnóstica por ter sido encontrado uma variante patogênica no teste genético. Não há outros casos conhecidos na família e a mãe é assintomática.
Com base na principal hipótese diagnóstica, assinale a afirmativa correta.

Como as doenças com esse padrão de herança raramente apresentam mutações esporádicas, a mãe deve realizar teste genético molecular.

A testagem genética materna está indicada quando ocorrerem sintomas típicos ou outras anormalidades compatíveis com portadora sintomática.

Na minoria dos casos em que não há outros familiares afetados, a mutação ocorre de novo e, portanto, a mãe deverá realizar teste genético molecular.

A investigação genética materna é dispensável, pois a presença de um único caso na família é considerada como mutação de novo, sem risco reprodutivo.

Considerando que o gene dessa doença não apresenta alta taxa de mutação, faz-se o teste genético materno nos casos em que houver histórico familiar positivo.

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