Homem com 19 anos procura o consultório por notar ausência d...
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Ano: 2025
Banca:
CEPS-UFPA
Órgão:
UFPA
Prova:
CEPS-UFPA - 2025 - UFPA - Residência Médica - Pré-requisito em Clínica Médica |
Q3884351
Medicina
Homem com 19 anos procura o consultório por notar ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, bem como ausência da libido, e disfunção erétil. Questionado sobre os demais sistemas, informa que não sente cheiros (não tem olfato) e apresenta alteração renal. Refere histórico familiar de irmão com quadro clínico semelhante que faz uso de reposição de testosterona. Trouxe exames de LH, FSH e testosterona total abaixo do valor de referência.
Considerando o quadro clínico acima, o diagnóstico mais provável é o de
Considerando o quadro clínico acima, o diagnóstico mais provável é o de
Gabarito comentado
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Gabarito: B
Fundamento decisivo: Testosterona baixa com LH e FSH baixos define hipogonadismo hipogonadotrófico; no enunciado, a associação com anosmia, alteração renal e história familiar aponta especificamente para síndrome de Kallmann, o que determina o gabarito B.
Tema central: Síndrome de Kallmann
Análise das alternativas
A
Errada
Síndrome de Prader-Willi pode cursar com hipogonadismo, mas o enunciado não traz o conjunto típico de hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade e alterações cognitivas. Além disso, o marcador discriminador aqui é hipogonadismo hipogonadotrófico com anosmia, associação clássica de Kallmann e não definidora de Prader-Willi.
B
Certa
A alternativa B está correta porque o quadro reúne falha puberal, baixa libido e disfunção erétil com testosterona total reduzida associada a LH e FSH baixos, padrão compatível com hipogonadismo hipogonadotrófico. O dado que fecha o diagnóstico é a anosmia, achado clássico da síndrome de Kallmann, que decorre de defeito congênito relacionado ao desenvolvimento/migração dos neurônios olfatórios e dos neurônios produtores de GnRH. A alteração renal e o antecedente familiar reforçam tratar-se de forma congênita sindrômica.
C
Errada
Hipertireoidismo não explica de forma característica ausência de caracteres sexuais secundários desde a adolescência com LH, FSH e testosterona baixos, nem a associação com anosmia e alteração renal congênita. Disfunção sexual isolada pode ocorrer em tireoidopatias, mas não esse fenótipo sindrômico de hipogonadismo hipogonadotrófico.
D
Errada
Síndrome de Cushing pode reduzir a função gonadal de modo funcional, porém o quadro esperado é de hipercortisolismo clínico, não de falha puberal congênita com anosmia. A presença de anosmia, alteração renal e história familiar semelhante aponta para síndrome genética de hipogonadismo central, e não para hipercortisolismo.
E
Errada
Acromegalia é síndrome de hipersecreção de GH/IGF-1, geralmente com crescimento acral e alterações somáticas características após a puberdade. Não é a causa típica de ausência de desenvolvimento puberal primário nem explica anosmia como pista semiológica central.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre qualquer testosterona baixa e causas endócrinas inespecíficas; o dado que realmente decide é o padrão central no laboratório (LH/FSH baixos) junto com a anosmia.
Dica para questões semelhantes
- Primeiro classifique o hipogonadismo: testosterona baixa com LH/FSH baixos aponta para hipogonadismo hipogonadotrófico, não para falência testicular primária.
- Em falha puberal com anosmia ou hiposmia, pense diretamente em síndrome de Kallmann.
- Use malformações associadas, como alteração renal, e história familiar como reforço de etiologia congênita sindrômica.
- Não deixe disfunção erétil ou baixa libido isolarem o raciocínio; o critério decisivo é a combinação entre falha puberal, perfil hormonal e anosmia.
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