Tema central: Picnodisostose (síndrome de Toulouse-Lautrec) é uma displasia esquelética autossômica recessiva causada por mutações no gene CTSK, que codifica a catepsina K, protease essencial para a reabsorção óssea pelos osteoclastos. A falha na degradação do colágeno tipo I gera osteoesclerose, fragilidade óssea e alterações craniofaciais típicas.

Alternativa correta: B – Aumento do ângulo mandibular

Na picnodisostose há ângulo mandibular mais obtuso (aumento do goníaco), decorrente da redução da reabsorção óssea no ângulo da mandíbula. Clinicamente e radiograficamente, esse achado é clássico, somando-se a palato ogival, hipoplasia da maxila (midface), atraso na erupção dentária, dentes apinhados e, por vezes, hipoplasia de esmalte. Evidências em textos de referência confirmam esse padrão craniofacial (Neville & Damm, Oral and Maxillofacial Pathology; UpToDate; Orphanet).

Por que as demais estão incorretas?

• A – Anodontia: não é característica da picnodisostose. O mais comum é atraso de erupção, retenção de decíduos e apinhamento. Anodontia é mais associada a displasias ectodérmicas.
• C – Hipoplasia da língua: não faz parte do quadro. Pode haver palato alto e estreito e alterações de via aérea, mas a língua é geralmente normal; hipoglossia é rara e não típica.
• D – Hipersensibilidade dentinária: achado inespecífico, relacionado à exposição de dentina por recessão/erosão. Não é manifestação sindrômica esperada na picnodisostose.
• E – Estomatite aftosa recorrente: condição inflamatória/imunológica comum na população geral, sem relação causal conhecida com mutações em CTSK ou com displasias esclerosantes.

Estratégia de prova: identificou “catepsina K” e “autossômica recessiva”? Pense em picnodisostose e procure sinais craniofaciais clássicos: osteoesclerose + suturas/fontanelas abertas + ângulo mandibular obtuso. Não confunda com cleidocraniana (autossômica dominante, RUNX2, supernumerários) ou osteopetrose (anemia, compressões nervosas, sem o ângulo mandibular clássico).

Aplicação clínica odontológica: planeje tratamentos considerando osso denso e frágil, risco de fraturas e atrasos de erupção. Cirurgias devem ser delicadas; ortodontia pode ser mais lenta. Referências: Neville & Damm (5ª ed.), UpToDate – Pycnodysostosis, Orphanet.

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