Tema central: A questão aborda a predisposição genética à rabdomiólise desencadeada por infecções virais, focando em mutações gênicas. Rabdomiólise é uma síndrome clínica caracterizada pela rápida destruição de fibras musculares esqueléticas, liberando conteúdo celular (como mioglobina e CK) na circulação, podendo causar insuficiência renal aguda.

Justificativa da alternativa correta (E – LPIN1/Lipin):
O gene LPIN1 codifica a proteína lipina 1, essencial para o metabolismo lipídico e função muscular. Mutações no LPIN1 estão entre as causas hereditárias mais comuns de rabdomiólise recorrente em crianças. De acordo com revisão publicada no Journal of Inherited Metabolic Disease, pacientes com deficiência de lipina 1 experimentam episódios de rabdomiólise frequentemente deflagrados por infecções virais. Os episódios se manifestam com dor muscular intensa, fraqueza súbita, aumento acentuado de CK (valores muito elevados), mioglobinúria e, em casos graves, insuficiência renal. Essa suscetibilidade decorre do metabolismo muscular prejudicado pela ausência da lipina 1 (Rabdomiólise induzida por infecção viral é marcador típico dessa mutação).

Comentário das alternativas incorretas:

A) SNCA: Codifica a alfa-sinucleína, associada à doença de Parkinson e demais sinucleinopatias; não relacionada à rabdomiólise desencadeada por vírus.

B) ATXN1: Envolvida em ataxia espinocerebelar do tipo 1, doença neurodegenerativa progressiva; não existe relação estabelecida com rabdomiólise.

C) TOR1A: Mutado na distonia generalizada tipo 1; esse gene se relaciona à transmissão de sinais neurais e distúrbios do movimento, não com rabdomiólise viral.

D) PINK1: Causa formas hereditárias de doença de Parkinson precoce ao afetar as mitocôndrias neuronais; não há associação com miopatias ou rabdomiólise induzida por infecções.

Pontos-chave de prova e pegadinha:
A questão testa o conhecimento de doenças genéticas neuromusculares raras e exige atenção para não confundir genes associados a movimentos anormais com aqueles que causam doença muscular direta. Foque na fisiopatologia muscular (função e metabolismo) ao ler os enunciados!

Resumo clínico: Em crianças com mutação em LPIN1, qualquer infecção viral banal pode deflagrar rabdomiólise grave. O diagnóstico precoce é vital para instaurar hidratação agressiva e evitar lesão renal. O reconhecimento da condição nesses pacientes é fundamental na prática clínica de Neurologia Pediátrica (Vide UpToDate: “LPIN1 mutation is the second most common cause of recurrent rhabdomyolysis in children. Viral infections are frequently the trigger”).

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

A questão aborda a predisposição a rabdomiólise, que é uma condição em que ocorre a destruição das fibras musculares e liberação de proteínas no sangue que podem causar danos aos rins. A rabdomiólise pode ser desencadeada por diferentes fatores, incluindo infecções virais. A alternativa correta é a E, que menciona a mutação do gene LPIN1, responsável pela produção de uma enzima chamada lipina. A lipina é importante na síntese e armazenamento de ácidos graxos no tecido adiposo e no músculo esquelético. A mutação do gene LPIN1 pode levar a um acúmulo de ácidos graxos no músculo, o que aumenta a susceptibilidade à rabdomiólise desencadeada por infecções virais.