A Síndrome de Blefarofimose é um conjunto de malformações n...
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Ano: 2022
Banca:
IESES
Órgão:
Prefeitura de Biguaçu - SC
Prova:
IESES - 2022 - Prefeitura de Biguaçu - SC - Médico Especialista II - Oftalmologista |
Q4002739
Medicina
A Síndrome de Blefarofimose é um conjunto de
malformações no desenvolvimento das pálpebras,
caracterizada pela dificuldade de abrir completamente
os olhos deixando, dessa forma, as pálpebras caídas
(ptose); e na pálpebra inferior, a dobra de pele próxima
ao nariz – e esta pele da pálpebra inferior voltada para
cima (epicanto invertido), ocorrendo bilateralmente. Ela
tem origem genética, acometendo igualmente ambos os
sexos, com herança autossômica dominante (quando a
doença aparece em todas as gerações de uma família)
e 100% de penetrância. Sempre é acompanhada da
ptose, a blefarofimose (e epicanto invertido), é uma
doença congênita rara, causada por uma mutação no
gene FOXL2. Suas principais características são as
pálpebras anormalmente estreitas no sentido horizontal,
uma prega vertical da pele da pálpebra inferior acima do
nariz, e queda das pálpebras superiores. Em relação a
este tema, assinale a alternativa correta: