A Síndrome de Blefarofimose é um conjunto de malformações n...

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Q4002739 Medicina
A Síndrome de Blefarofimose é um conjunto de malformações no desenvolvimento das pálpebras, caracterizada pela dificuldade de abrir completamente os olhos deixando, dessa forma, as pálpebras caídas (ptose); e na pálpebra inferior, a dobra de pele próxima ao nariz – e esta pele da pálpebra inferior voltada para cima (epicanto invertido), ocorrendo bilateralmente. Ela tem origem genética, acometendo igualmente ambos os sexos, com herança autossômica dominante (quando a doença aparece em todas as gerações de uma família) e 100% de penetrância. Sempre é acompanhada da ptose, a blefarofimose (e epicanto invertido), é uma doença congênita rara, causada por uma mutação no gene FOXL2. Suas principais características são as pálpebras anormalmente estreitas no sentido horizontal, uma prega vertical da pele da pálpebra inferior acima do nariz, e queda das pálpebras superiores. Em relação a este tema, assinale a alternativa correta: 
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