Alternativa correta: B - Ácido úrico.

1. Tema central da questão
A questão aborda Bases Etiológicas e mecanismos bioquímicos de uma condição clínica hereditária: a Síndrome de Lesch-Nyhan. Para responder corretamente, é importante conhecer o metabolismo das purinas e as consequências da deficiência enzimática da HPRT.

2. Resumo teórico
A Síndrome de Lesch-Nyhan é causada por uma deficiência grave da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT), fundamental no reciclagem das purinas. Sem essa enzima, ocorre acúmulo dos precursores das purinas, que são convertidos em ácido úrico. Esse excesso provoca manifestações clínicas como gotas, cálculos renais e sintomas neurológicos graves.

Fontes confiáveis, como Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças e diretrizes de genética médica, confirmam que o aumento de ácido úrico é a principal alteração metabólica dessa síndrome.

3. Justificativa da alternativa correta
A alternativa B - Ácido úrico está correta porque a deficiência de HPRT leva à aceleração da degradação das purinas em ácido úrico, resultando em hiperuricemia. Essa é a base bioquímica da manifestação clínica da síndrome.

4. Análise das alternativas incorretas

• A - Cálcio: Não há relação direta com o metabolismo do cálcio na síndrome; cálculos podem ser de ácido úrico, não de cálcio.
• C - Ureia: A ureia é produto do metabolismo das proteínas, não das purinas.
• D - Lipídeos: Lipídeos não têm relação com a deficiência de HPRT ou a produção de ácido úrico.
• E - Fósforo: O fósforo não faz parte da via metabólica envolvida na síndrome.

5. Estratégias de interpretação
Ao analisar o enunciado, busque palavras-chave como "metabolismo das purinas" e "sobreprodução". Elimine opções que não sejam produtos do metabolismo das purinas. Fique atento a pegadinhas: ureia e cálcio são frequentemente confundidos, mas não têm relação com purinas.

Conclusão
A síndrome de Lesch-Nyhan tem como base etiológica a sobreprodução de ácido úrico, resultado direto da deficiência da HPRT.
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