Tema central: Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo (ATP7B) com defeito na excreção biliar de cobre, levando a acúmulo inicial no fígado e, depois, “transbordamento” para cérebro (gânglios da base), córnea (anéis de Kayser-Fleischer) e rins. Pode manifestar-se como hepatopatia crônica/cirrose, falência hepática fulminante e sintomas neuropsiquiátricos. (Harrison’s; UpToDate; AASLD 2022)

Estratégia de prova: foque em: 1) órgão de depósito inicial (fígado, não baço); 2) gravidade das formas fulminantes (transplante salva-vidas); 3) restrição dietética de cobre na fase inicial do tratamento.

Análise dos itens:

I — Correto. Nas apresentações hepáticas abruptas (falência hepática aguda por Wilson), a evolução é rapidamente fatal sem intervenção. Quelantes isolados não resolvem a falência fulminante; a conduta que muda prognóstico é transplante hepático urgente. Pistas laboratoriais: hemólise Coombs-negativa, razão FA/bilirrubina baixa, ceruloplasmina reduzida, cobre sérico livre elevado. (AASLD/EASL)

II — Incorreto. A afirmação troca o local inicial: o acúmulo começa no fígado. O baço pode aumentar por hipertensão portal secundária à doença hepática, não por depósito primário de cobre. O “spillover” ocorre depois para cérebro, córnea e rins. (Harrison’s; UpToDate)

III — Correto. No tratamento, recomenda-se restrição de cobre sobretudo no início: evitar fígado, frutos do mar, chocolate/cacau, nozes (castanha de caju, amendoim), leguminosas como feijão e água com alto teor de cobre. Associa-se a quelantes (penicilamina ou trientina) e/ou zinco para reduzir absorção intestinal. (AASLD 2022; UpToDate)

Gabarito: C — Apenas I e III.

Diagnóstico (resumo útil para provas): ceruloplasmina baixa (<20 mg/dL), cobre urinário 24h >100 µg, cobre hepático >250 µg/g (peso seco), anéis de Kayser-Fleischer e manifestações típicas. Use escores (ex.: escore de Leipzig) quando necessário. (EASL)

Tratamento (conduta): início com quelante (penicilamina ou trientina); zinco para manutenção/alternativa; transplante na falência hepática fulminante ou cirrose descompensada refratária. Monitorar efeitos adversos (proteinúria, citopenias) e aderência.

Pegadinhas: 1) “Baço” como primeiro órgão — incorreto; é o fígado. 2) Em formas fulminantes, não confiar só em quelantes: pensar em transplante imediato.

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