Paciente do sexo masculino, 9 anos de idade, com baixa estatura desproporcionada e história de duas fraturas em ossos longos após traumas de baixa energia, apresenta esclerose óssea generalizada nas radiografias, com preservação do canal medular.
Ao exame, nota-se hipoplasia das clavículas, acro-osteólise das falanges distais da mão e mento pequeno. Não há anemia.
Esse quadro clínico e radiográfico é mais compatível com o diagnóstico de