Tema central: emergência metabólica neonatal por erro inato do metabolismo (EIM). O quadro de hipoglicemia, acidose metabólica com ânion-gap, hiperamonemia, lactato elevado e ausência de cetonas sugere EIM grave (p.ex., acidemia orgânica ou defeito da oxidação de ácidos graxos; defeitos do ciclo da ureia cursam com hiperamonemia, geralmente sem acidose). Em prova, reconheça: RN com letargia/vômitos + hiperamonemia = tratar imediatamente, sem aguardar confirmação.

Alternativa correta: B — Suporte metabólico imediato: interromper proteína para reduzir carga nitrogenada; infundir glicose EV 8–12 mg/kg/min (aumentar se necessário, até com insulina, para suprimir catabolismo); e usar fármacos específicos conforme suspeita: benzoato de sódio/phenilbutirato (scavengers de amônia) e L-carnitina em acidemias orgânicas. Considerar arginina/citrulina em defeitos do ciclo da ureia. Se amônia muito elevada (≥300–500 µmol/L) ou refratária, hemodiálise/CRRT é indicada precocemente. Essa conduta segue recomendações de emergência metabólica da AAP/ESPE, BIMDG e UpToDate.

Raciocínio clínico: os achados indicam risco de encefalopatia hiperamonêmica e falência energética. A prioridade é parar o catabolismo (glicose alta) e remover amônia (scavengers/dialítica). Não se espera melhora espontânea e atrasos aumentam sequelas neurológicas.

Por que as demais estão incorretas?

A — “Hidratação e observação” é inadequado: não se deve aguardar para iniciar terapia em RN com hiperamonemia/acidose. O atraso eleva mortalidade e sequelas (AAP/UpToDate).

C — Dieta rica em proteínas agrava a hiperamonemia e a acidose nas acidemias orgânicas. A conduta inicial é retirar proteína por 24–48 h até estabilização, com reposição gradual e fórmulas especiais depois.

D — O bicarbonato pode ser adjuvante em acidose muito grave, mas não trata a causa (amônia/ácidos orgânicos), nem reduz lactato de forma eficaz; risco de sobrecarga de sódio e piora neurológica. Prioridade é anti-catabolismo e remoção de toxinas.

E — Exsanguineotransfusão não é tratamento padrão para EIM. Quando necessário, a técnica de escolha para depuração de amônia/ácidos é hemodiálise/CRRT; EET é ineficaz para pequenas moléculas.

Dicas de prova: - Hiperamonemia + rebaixamento = iniciar scavengers e glicose alta já. - Ausência de cetonas com hipoglicemia sugere defeito de oxidação de ácidos graxos; ainda assim, a primeira medida é anti-catabólica. - Solicite de rotina: perfil de acilcarnitinas, ácidos orgânicos urinários e aminoácidos plasmáticos, sem postergar o tratamento.

Fontes: AAP/ESPE – emergências metabólicas; BIMDG Emergency Protocols; UpToDate – Initial management of suspected inborn errors of metabolism in neonates.

Gabarito: B

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!