Tema central: A questão aborda erros inatos do metabolismo intermediário (EIM), em especial acidemias orgânicas e aminoacidopatias, que são causas importantes de distúrbios graves em neonatos e exigem reconhecimento precoce devido ao alto risco de morbimortalidade.

Justificativa da alternativa correta (B):

Os achados descritos em hipoglicemia, acidose metabólica com hiato aniônico aumentado, odor corporal característico e letargia progressiva são clássicos nos EIM. Segundo o documento “Terapia Nutricional nos Erros Inatos do Metabolismo”, da SBP: “As manifestações clínicas mais comuns dos EIM podem ser neurológicas, gastrointestinais ou ainda cardíacas”, e frequentemente incluem essas alterações metabólicas.

• Hipoglicemia: Provém da falha metabólica na gliconeogênese ou na utilização de substratos energéticos.
• Acidose metabólica com hiato aniônico aumentado: Indica produção exagerada de ácidos orgânicos, como na acidemia metilmalônica.
• Odor corporal típico: Exemplo: “cheiro de suor de pés” em acidemia isovalérica; “xarope de bordo” na leucinose.
• Letargia progressiva: Decorre do acúmulo de metabólitos tóxicos que afetam o SNC.

Esses sinais, especialmente em associação, são extremamente sugestivos de EIM neonatal.

Análise crítica das alternativas incorretas:

• A) Hiperglicemia, PA elevada, cardiomegalia e acidose respiratória: Quadros de EIM geralmente não têm hiperglicemia nem PA elevada, e sim hipotonia, letargia, hipoglicemia e acidose metabólica (não respiratória!).
• C) Hipernatremia, hipotensão refratária, ausência de alterações neurológicas e sopro cardíaco: EIMs cursam com manifestações neurológicas. Hipernatremia sugere distúrbios hidroeletrolíticos, não quadro metabólico intermediário.
• D) Saturação de O2 elevada, alcalose mista e ausência de cardiopatia: Não há alcalose, mas sim acidose metabólica. A saturação elevada é incompatível com a fisiopatologia dos EIM.
• E) Hipocalcemia e bradicardia sem outros achados: Hipocalcemia isolada não define erros inatos do metabolismo, sendo mais esperada em distúrbios do período neonatal imediato ou alterações paratireoideanas.

Estratégias para provas: Note sinais de disfunção sistêmica múltipla, como acidose metabólica com hiato aniônico aumentado e sintomas neurológicos. Desconfie sempre de quadro metabólico associado a odor sui generis!

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