Tema central: RN com múltiplos dismorfismos menores e assimetria de membros. Em neonatologia, a presença de três ou mais achados dismórficos menores aumenta significativamente a chance de malformação maior oculta ou de síndrome genética, indicando investigação ativa.

Alternativa correta: E — Realizar triagem complementar com exames de imagem e estudo cromossômico. O raciocínio é: o conjunto (prega epicântica, orelhas de baixa implantação, hemangioma frontal e assimetria de membros) configura ≥3 sinais menores, o que justifica:

• Exames de imagem: tipicamente US renal/abdominal (associações urogenitais com dismorfismos faciais/auriculares; avaliação de assimetria/hemihiperplasia) e ecocardiograma (cardiopatias subclínicas).
• Análise cromossômica: o enunciado cita cariótipo; diretrizes modernas recomendam microarray cromossômico (CMA) como primeira linha quando disponível, com cariótipo como alternativa/etapa inicial (AAP/ACMG; UpToDate; SBP).

Base científica: múltiplos achados menores elevam a probabilidade de malformação maior e de síndromes (p.ex., hemihiperplasia/Beckwith‑Wiedemann tem risco tumoral e requer rastreio). A identificação precoce direciona seguimento e intervenções (AAP Clinical Report; ACMG; SBP Manual de Neonatologia).

Por que as demais estão incorretas?

A — Minimiza achados “menores”. Regra dos 3 sinais menores implica investigação, mesmo sem disfunção aparente. Ausência de comprometimento funcional no RN não exclui malformações internas ou síndromes.

B — “Apenas ecocardiograma” é insuficiente e conceitualmente errado. Achados externos podem sim se associar a malformações internas em múltiplos sistemas; a avaliação deve ser abrangente (renal/abdominal, cardíaca e genética).

C — Condicionar cariótipo à história familiar ignora que muitas alterações são de novo. Diretrizes indicam teste genético frente a múltiplas anomalias, independente de antecedente familiar.

D — “Aguardar” perde janela diagnóstica. Além disso, US, eco e microarray/cariótipo são não invasivos. Diagnóstico precoce orienta seguimento (p.ex., rastreio tumoral em hemihiperplasia) e aconselhamento.

Dicas para a prova:

• Conte os achados menores; se ≥3, investigue.
• Lembre do CMA como teste genético de primeira linha (se disponível); cariótipo é aceitável em muitos cenários de prova.
• Imagem “básica” inicial: US renal/abdominal e ecocardiograma.

Referências: AAP/ACMG (Chromosomal microarray first-tier in múltiplas anomalias), UpToDate – Evaluation of the dysmorphic infant; SBP – Manual de Neonatologia.

Gabarito: E.

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