A identificação da mutação JAK2 V617F é achado patognomônico do diagnóstico de policitemia vera. 

A identificação do gene de fusão BCR::ABL é achado exclusivo em pacientes com leucemia mieloide crônica. 

A leucemia mieloide crônica é diagnosticada com a identificação do gene de fusão BCR::ABL em pacientes com menos de 20% de blastos. 

A avaliação da medula óssea de indivíduos com policitemia vera demonstra hiperplasia exclusiva da série vermelha.A avaliação da medula óssea de indivíduos com policitemia vera demonstra hiperplasia exclusiva da série vermelha.  

Na mielofibrose primária, não há proliferação de células hematológicas; caracteristicamente, há hiperplasia de fibroblastos, que produzem reticulina e colágeno e causam fibrose medular.