Consiste em doença rara em que há defeitos na via da síntese do heme devido a deficiências genéticas ou adquiridas das enzimas da via biossintética do heme. Essas deficiências, juntamente a outros fatores, sobretudo a regulação positiva da primeira etapa normalmente controladora da taxa na via, possibilitam que os precursores do heme se acumulem, causando toxicidade. 
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