Tema central: Epidermólise Bolhosa (EB) é um grupo de genodermatoses caracterizadas por fragilidade cutânea e formação de bolhas após traumas mínimos. O conhecimento dos genes relacionados é fundamental tanto para o diagnóstico quanto para aconselhamento genético e conduta clínica.

Alternativa correta: A) Mutação no gene COL7A1

Justificativa: O gene COL7A1 codifica o colágeno tipo VII, proteína-chave na manutenção da junção dermoepidérmica. Quando há mutação nesse gene, ocorre ruptura dos feixes de ancoragem dérmicos, levando à epidermólise bolhosa distrófica (EBD), manifestando-se por bolhas, cicatrizes e até alterações mucosas. Segundo as Diretrizes Brasileiras para os Cuidados de Pacientes com EB:
“EBD grave: COL7A1 (colágeno tipo VII)” (Ministério da Saúde, p. 17).

Esse achado é amplamente respaldado pela literatura dermatológica e detalhado em manuais como Fitzpatrick's Dermatology e o Goldsmith, além de artigos dos Anais Brasileiros de Dermatologia.

Análise crítica das alternativas incorretas:

• B) BRCA1: Mutação associada ao câncer de mama e ovário hereditário, sem relação com EB.
• C) TP53: Gene supressor tumoral, envolvido em síndromes de predisposição a neoplasias (ex: Síndrome de Li-Fraumeni).
• D) CFTR: Mutação causadora da fibrose cística, doença genética multissistêmica, não dermatológica.
• E) PTEN: Relacionado à Síndrome de Cowden e predisposição ao câncer, também sem vínculo com EB.

Estratégia para provas: Atenção para termos como “mais associado ao diagnóstico”. Palavras-chave como genodermatose e bolhas na pele devem direcionar sua análise para doenças hereditárias da pele. Evite distrações com genes de ampla divulgação (ex.: BRCA1, TP53), focando sempre no contexto clínico apresentado.

Em resumo, COL7A1 está inequivocamente ligado à EB distrófica, o que torna a letra A a escolha correta, respaldada por diretrizes nacionais e literatura científica.

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