A deficiência de G6PD inativa a via metabólica do shunt da hexose monofosfato, que protege a membrana da hemácia do estresse oxidativo.

Como a hemólise é extravascular, pode ocorrer hemoglobinúria intensa, gerando necrose tubular aguda.

É uma doença ligada ao cromossomo Y.

Não se manifesta no período neonatal, devido à presença em maior quantidade da hemoglobina fetal.

As manifestações clínicas graves, bem como sua incidência, são maiores em pacientes de raça branca do que em pacientes de raça negra.