Tema central: Hemocromatose hereditária (HH) é uma sobrecarga de ferro por deficiência relativa de hepcidina (ex.: mutação HFE C282Y), levando à hiperabsorção intestinal de ferro e depósito progressivo, sobretudo em fígado, pâncreas, coração e hipófise. (Harrison’s; UpToDate; Diretrizes EASL/AASLD)

Alternativa correta: C — O ferro em HH deposita-se principalmente em células parenquimatosas (inicialmente hepatócitos periportais). O acúmulo em células do sistema reticuloendotelial (macrófagos) ocorre tardiamente. Esse padrão ajuda a diferenciar HH de sobrecarga secundária por transfusões, em que o depósito inicial é reticuloendotelial. (Harrison’s; UpToDate)

Análise das incorretas

• A — Embora a HH seja autossômica recessiva e de baixa penetrância clínica, a frase erra ao afirmar que todo C282Y homozigoto terá doença clínica. A maioria tem apenas alterações bioquímicas; a doença manifesta ocorre em uma minoria, mais em homens. (EASL 2022; UpToDate)
• B — A HH clássica não se manifesta na adolescência; costuma surgir em adultos (homens 30–50 anos; mulheres após menopausa). Quadro juvenil na adolescência é típico de hemochromatose juvenil (HJV/HAMP), não da forma clássica por HFE. (Harrison’s)
• D — O fígado é geralmente o primeiro órgão a acumular ferro. Comprometimento cardíaco ou endócrino significativo costuma ser mais tardio. Logo, não é comum haver importante sobrecarga cardíaca/endócrina sem depósito hepático. (UpToDate)
• E — Falso: HH com cirrose aumenta marcadamente o risco de carcinoma hepatocelular (CHC), persistindo mesmo após depleção de ferro; há relato de maior risco de outros tumores hepatobiliares, embora menos consistente. (AASLD; EASL; Harrison’s)

Como pensar na prova

• Padrão de depósito: HH = parenquimatoso (hepatócito) precoce; transfusional = reticuloendotelial precoce.
• Idade: clássico em adultos; adolescente → pense em forma juvenil.
• Penetrância: C282Y homozigoto ≠ doença obrigatória.

Diagnóstico (resumo): Transferrina saturada ≥45% (repetir), ferritina elevada, genotipagem HFE (C282Y), RM hepática para quantificação; biópsia quando dúvida diagnóstica/estadiamento de fibrose. (UpToDate; EASL)

Tratamento: Flebotomia é a primeira linha (objetivo: ferritina 50–100 ng/mL), depois manutenção periódica; quelantes se contraindicação à flebotomia; evitar álcool e controlar fatores metabólicos. (AASLD/EASL)

Dica de prova: viu “hepatócitos periportais” e “reticuloendotelial tardio”? Associe com HH clássica.

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