As síndromes falciformes compostas incluem qualquer
hemoglobinopatia na qual a mutação falciforme é herdada em combinação com outra mutação do gene da
globina. Essas síndromes podem ter gravidade clínica
diferente em comparação com a mutação falciforme homozigótica (Hb SS).
Em relação a essas síndromes, assinale a alternativa
correta.

Question

As síndromes falciformes compostas incluem qualquer
hemoglobinopatia na qual a mutação falciforme é herdada em combinação com outra mutação do gene da
globina. Essas síndromes podem ter gravidade clínica
diferente em comparação com a mutação falciforme homozigótica (Hb SS).
Em relação a essas síndromes, assinale a alternativa
correta. Alternativa A: Se os testes laboratoriais demonstram um padrão de
hemoglobina com Hb S <50 por cento, Hb A2 >3,5
por cento e Hb A presente o quadro pode ser confundido com HbStal. No entanto, os níveis de Hb A2 são
falsamente elevados na presença de Hb S e sempre
que a proporção de Hb S é inferior a 50%, o indivíduo tem um traço falciforme, independentemente do
nível de Hb A2. Ou Alternativa B: Na hemoglobinopatia SC, a anemia e a reticulocitose
são tipicamente graves, com a maioria dos pacientes
apresentando um grau mais intenso de anemia do
que o normalmente observado na anemia falciforme. Ou Alternativa C: Na hemoglobinopatia SC, os achados clínicos incluem severo comprometimento do peso, do crescimento e desenvolvimento físico; a esplenomegalia é
variável. Os pacientes têm as mesmas complicações
com risco de vida que a Hb SS, com exceção da retinopatia, que ocorre com menor frequência do que
em indivíduos com Hb SS. Ou Alternativa D: Indivíduos com heterozigosidade, composta para
Hb S e persistência hereditária de hemoglobina fetal,
têm altas concentrações de Hb S e 2 a 3 por cento de
Hb F uniformemente distribuídas entre os glóbulos
vermelhos, são anêmicos e apresentam complicações vaso-oclusivas semelhantes ao indivíduo com
HbSS. Ou Alternativa E: Indivíduos com talassemia por Hb S-beta0 têm
doença branda. Essa variante, mais comum nas
regiões mediterrâneas, não apresenta nenhuma
Hb A na eletroforese. Distingue-se da doença por
Hb SS pela presença de eritrócitos hipercrômicos e
macrocíticos e níveis diminuídos de Hb A2.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] Se os testes laboratoriais demonstram um padrão de hemoglobina com Hb S <50 por cento, Hb A2 >3,5 por cento e Hb A presente o quadro pode ser confundido com HbStal. No entanto, os níveis de Hb A2 são falsamente elevados na presença de Hb S e sempre que a proporção de Hb S é inferior a 50%, o indivíduo tem um traço falciforme, independentemente do nível de Hb A2. Tema central: Síndromes falciformes compostas e interpretação laboratorial das hemoglobinopatias. Para resolver essa questão, é essencial compreender como a presença da Hb S afeta a interpretação dos exames laboratoriais, especialmente na distinção entre o traço falciforme, a doença falciforme e variantes talassêmicas associadas. Justificativa da alternativa correta (A): A alternativa A está correta porque descreve exatamente o cenário encontrado no traço falciforme (heterozigose para Hb S). Nessas situações: A Hb S < 50%; Presença de Hb A; Hb A2 > 3,5% – valor que pode ser falsamente elevado devido à presença de Hb S, dificultando a diferenciação com talassemia beta menor. Segundo o documento “Diagnóstico Laboratorial das Hemoglobinopatias” do Ministério da Saúde (Seção 6.4): “na presença de Hb S, os níveis de Hb A2 podem estar falsamente elevados...” Assim, se a Hb S for < 50%, trata-se de traço falciforme, independente do valor de Hb A2. Análise das alternativas incorretas: B) Errada. Na hemoglobinopatia SC, a anemia e a reticulocitose são menos graves do que na doença falciforme clássica (Hb SS). O quadro não é mais intenso. C) Errada. Pacientes com Hb SC, em geral, têm crescimento e desenvolvimento normais. Ao contrário do que afirma a alternativa, a retinopatia ocorre com mais frequência em Hb SC do que em Hb SS. D) Errada. Pessoas com Hb S + persistência hereditária de hemoglobina fetal costumam ter níveis elevados de Hb F, que conferem proteção — sendo geralmente assintomáticos ou paucissintomáticos. E) Errada. Na Hb S-beta0 talassemia, de fato, não há Hb A, mas a doença é grave, semelhante à Hb SS. Os eritrócitos são microcíticos e hipocrômicos (não macrocíticos), e a Hb A2 está geralmente elevada, não diminuída. Estratégia e pegadinha: Atenção aos valores laboratoriais e armadilhas sobre interpretação de Hb A2 na vigência de Hb S — é comum cair em prova! Resumo: O reconhecimento dos padrões laboratoriais das hemoglobinopatias é fundamental para o diagnóstico correto. Utilizar fontes oficiais e protocolos nacionais, como recomenda o Ministério da Saúde, é essencial para responder questões objetivamente e com segurança. Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

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