É um distúrbio hereditário raro de coagulação do sangue car...
A apresentação típica começa ao nascimento e continua ao longo da vida, caracterizada por sangramento de diferentes locais, epistaxe, sangramento cutâneo, hemorragia após trauma, por exemplo, hemorragia cerebral após traumatismo craniano, sangramento prolongado após procedimentos odontológicos e sangramento menstrual intenso em mulheres e mais raramente sangramento gastrointestinal e hematúria.
É resultante de mutações genéticas que codificam para GPIb-alfa (GPIBA), GPIB-beta (GPIBB) e GPIX (GP9), que são 3 das 4 subunidades que compõem o complexo GPIb-IX-V.
Estudos de agregação plaquetária demonstram uma resposta reduzida à ristocetina que não é corrigida pela adição de plasma normal. As respostas ao ADP, colágeno e ácido araquidônico são normais.
A citometria de fluxo demonstra uma redução acentuada de CD42a (GPIX) e CD42b (GPIb-alfa).
Tal descrição corresponde ao observado na
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Tema central: A questão avalia o conhecimento sobre distúrbios hereditários da função plaquetária, com ênfase nas doenças que cursam com plaquetas gigantes, trombocitopenia e sangramentos prolongados.
Justificativa da alternativa correta – Síndrome de Bernard-Soulier (SBS):
A Síndrome de Bernard-Soulier é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela ausência ou deficiência das glicoproteínas GPIb-IX-V na superfície plaquetária. Essas glicoproteínas permitem a interação da plaqueta com o fator de von Willebrand, fundamental na adesão ao endotélio lesado. Por isso, há sangramentos mucocutâneos recorrentes e prolongados, explicando as manifestações listadas no enunciado (epistaxe, hemorragia prolongada após trauma, menorragia). O exame laboratorial típico evidencia trombocitopenia, plaquetas gigantes e agregação reduzida com ristocetina sem correção após adição de plasma.
De acordo com o Manual de Diagnóstico Laboratorial das Coagulopatias Hereditárias e Plaquetopatias do Ministério da Saúde:
“A agregação plaquetária com ristocetina é diminuída… e não corrige com plasma normal. Plaquetas gigantes são sugestivas de SBS.”
A citometria de fluxo identificando redução dos antígenos CD42a (GPIX) e CD42b (GPIb-alfa) consolida o diagnóstico. Assim, a alternativa B é a correta.
Análise das alternativas incorretas:
A) Trombastenia de Glanzmann: É um defeito da glicoproteína IIb/IIIa. Apresenta sangramentos, mas plaquetas têm tamanho e número normais e a agregação é reduzida com ADP, colágeno, adrenalina — e normal com ristocetina.
C) Doença de von Willebrand (DvW): Embora altere o teste com ristocetina, não causa plaquetas gigantes nem grave trombocitopenia. É a doença plaquetária hereditária mais comum, mas o quadro laboratorial difere.
D) Teleangiectasia hemorrágica hereditária: Distúrbio vasculár (não plaquetário), com má-formações vasculares, sangramento nasal e telangiectasias. Plaquetas normais.
E) Síndrome da plaqueta cinzenta: Distúrbio hereditário com plaquetas grandes, pálidas, deficiência de grânulos alfa, mas a história genética, manifestação clínica e testes de agregação são distintos da SBS.
Dica de prova: Observe termos como “plaquetas gigantes”, “trombocitopenia”, achados genéticos e teste de agregação com ristocetina que não corrige com plasma — são pontos-chave para fechar o diagnóstico.
Resumindo: Síndrome de Bernard-Soulier = plaquetas gigantes + trombocitopenia + teste de ristocetina alterado + deficiência de GP Ib-IX-V.
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