Tema central: Pseudoartrose congênita da tíbia (PCT) e sua associação com neurofibromatose.

Gabarito: E (errado).

Justificativa da alternativa correta (E): A PCT tem forte associação com a Neurofibromatose tipo 1 (NF1), e não com a Neurofibromatose tipo 2 (NF2). Estudos mostram que cerca de 40% a 55% dos casos de PCT ocorrem em pacientes com NF1, enquanto a associação com NF2 não é reconhecida nas séries clássicas. Portanto, a afirmação de que “NF2 tem forte associação e corresponde a mais de 50% dos casos” é falsa. Fontes: UpToDate (Congenital pseudarthrosis of the tibia), Orthobullets (Tibial Pseudarthrosis), Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics, Campbell’s Operative Orthopaedics.

Análise da alternativa incorreta (C – certo): Está incorreta por dois motivos: - Erro na doença associada: a condição correlacionada é NF1 (mutação no gene NF1, disfunção da neurofibromina e via RAS/MAPK), e não NF2 (associada tipicamente a schwannomas vestibulares bilaterais). - Erro no percentual: apesar de a associação com NF1 poder chegar a ~50%, dizer “mais de 50%” como regra e, sobretudo, atribuir isso à NF2 torna a sentença equivocada.

Como interpretar e evitar pegadinhas: Em provas, memorize: PCT ↔ NF1. NF2 lembra tumores do VIII par (schwannomas) e não displasias tibiais. Desconfie de percentuais absolutos e confira se a banca trocou “NF1” por “NF2”.

Resumo clínico essencial da PCT: - Quadro: encurvamento anterolateral da tíbia no lactente, fratura patológica precoce e não consolidação com extremidades ósseas afiladas/escleróticas (“ponta de lápis”). - Imagem: radiografia confirma deformidade e pseudoartrose; RM pode mostrar tecido fibroso periosteal displásico. - Fisiopatologia: periosteo displásico com hamartoma fibroso e microambiente osteogênico desfavorável (associado à NF1).

Conduta (visão de prova): - Prevenção de fratura: órtese/brace em encurvamento anterolateral. - Tratamento cirúrgico: ressecção do foco, estabilização com haste intramedular e/ou fixador circular (Ilizarov), enxertia óssea (incluindo enxerto fibular vascularizado) e, como adjuvante em centros especializados, BMP-2. - Pós-operatório: manutenção de haste/órtese para evitar refratura.

Conclusão didática: Associe PCT a NF1 (≈40–55%). NF2 não tem essa associação. Logo, a proposição está errada → alternativa E.

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