A investigação pode envolver avaliação clínica, exames de neuroimagem e acompanhamento do desenvolvimento neurológico. 

O acompanhamento das malformações considera principalmente alterações motoras observadas na infância.

O diagnóstico depende principalmente da presença de manifestações clínicas após o nascimento.

A avaliação das malformações concentra-se na análise dos aspectos relacionados ao crescimento físico do paciente, considerando os parâmetros antropométricos como referência para a caracterização das alterações identificadas.

O manejo dessas condições envolve intervenções direcionadas aos sintomas apresentados pelo paciente, considerando as manifestações clínicas observadas como único parâmetro para a definição da conduta terapêutica.