As leucemias mieloides agudas com proteínas de fusão que env...

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Q395225 Medicina
Translocações cromossômicas que levam à criação de genes híbridos e proteínas de fusão desempenham papel importante na fisiopatogênese das leucemias mieloides agudas pediátricas. A respeito desse assunto, julgue os itens a seguir.


As leucemias mieloides agudas com proteínas de fusão que envolvem genes da família CBF são mais agressivas; esses pacientes são candidatos à intensificação do tratamento com transplante de medula óssea à primeira remissão completa.
Alternativas

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Tema central: A questão aborda o prognóstico e conduta terapêutica na leucemia mieloide aguda (LMA) pediátrica associada a translocações cromossômicas envolvendo genes da família CBF, especialmente t(8;21) e inv(16).

Justificativa da alternativa correta (Errado):

Segundo as Diretrizes Diagnósticas e Terapêuticas da LMA de Crianças e Adolescentes (Portaria nº 840/2014), as LMA com proteínas de fusão envolvendo genes CBF são classificadas no grupo de prognóstico favorável. Essas alterações genéticas aumentam a sensibilidade à quimioterapia padrão, levando a altas taxas de remissão e sobrevida. Assim, esses pacientes NÃO são candidatos à intensificação do tratamento com transplante de medula óssea (TMO) na primeira remissão completa.

Trecho da Diretriz: “Pacientes com t(8;21) ou inv(16) apresentam bom prognóstico e NÃO estão indicados para TMO em primeira remissão.”

Por que a alternativa está ERRADA?

  • A alternativa afirma, incorretamente, que tais pacientes são de maior risco e candidatos ao TMO à 1ª remissão.
  • O correto é que o transplante é reservado para pacientes de alto risco ou refratários/recidivados, e não para esse subgrupo de bom prognóstico.

Estratégias para a prova:

  • Fique atento a afirmações como “mais agressivas” em LMA pediátrica: genes CBF indicam melhor resposta, não pior.
  • Cuidado com pegadinhas que generalizam conduta de TMO – sempre busque a estratificação de risco específica.

Resumo fisiopatológico e conduta:
Translocações CBF — t(8;21) e inv(16) — produzem proteínas de fusão (RUNX1-RUNX1T1 e CBFB-MYH11 respectivamente), alterando a hematopoese, mas com prognóstico favorável. A quimioterapia convencional costuma garantir remissão sustentada nesses casos (Harrison’s, 21ª ed. Cap. 137).

Referências utilizadas:

  • Diretrizes do Ministério da Saúde (Portaria nº 840/2014, Cap. 4)
  • UpToDate: Acute myeloid leukemia in children: Genetics, clinical features, and prognosis
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine, 21ª ed.

Conclusão: Pacientes com LMA pediátrica associada a translocações CBF NÃO são candidatos à intensificação terapêutica com TMO na primeira remissão completa.

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