É um transtorno que inclui déficits funcionais, tanto intelectuais quanto adaptativos, nos domínios conceitual, social e prático. As características essenciais incluem déficits em capacidades mentais genéricas (Critério A) e prejuízo na função adaptativa diária na comparação com indivíduos pareados para idade, gênero e aspectos socioculturais (Critério B).

Na prática clínica, “retardo mental” é o termo de uso comum por médicos, educadores e outros, além de pelo público leigo e grupos de defesa dos direitos.

O início dos déficits deve ocorrer durante o período do desenvolvimento, e o diagnóstico baseia-se tanto em avaliação clínica quanto em testes padronizados das funções adaptativa e intelectual.

Sem apoio continuado, os déficits de adaptação limitam o funcionamento em uma ou mais atividades diárias, como comunicação, participação social e vida independente, e em múltiplos ambientes, como em casa, na escola, no local de trabalho e na comunidade. 

Os vários níveis de gravidade são definidos com base no funcionamento adaptativo, e não em escores de QI, uma vez que é o funcionamento adaptativo que determina o nível de apoio necessário. Além disso, medidas de QI são menos válidas na extremidade mais inferior da variação desse coeficiente.