Um homem de 21 anos, com queixa de dores de cabeça na região frontal e perda prematura da dentição, foi encaminhado para médico geneticista devido a fácies sindrômica, que, segundo ele, “puxou” da mãe. Ao exame físico, o paciente apresenta baixa estatura, pescoço curto e palmado; pseudobaqueteamento digital; protuberância frontal, olhos bem espaçados, micrognatia, ponte nasal plana e orelhas de inserção baixa. Além do painel genético do paciente, o médico genetista solicitou algumas radiografias e tomografia computadorizada de alguns segmentos, cujos laudos foram:
• pés e mãos: acro-osteólise, com banda transversal de osteólise nas falanges distais;
• coluna: cifoescoliose, espilolistese e vértebras bicóncavas;
• bucomaxilar: maxila hipoplásica; desalinhamento dos dentes; ângulo mandibular amplo.
De acordo com o caso clínico, é provável que se trate da síndrome: