Paciente com diagnóstico de doença celíaca, para o qual tem...

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Q3367485 Medicina
Paciente com diagnóstico de doença celíaca, para o qual tem-se acesso aos exames de investigação solicitados ao irmão. Os resultados são os seguintes:

•  Anticorpo antitransglutaminase IgA: 6 U/mL (valor de referência: < 7 U/mL) •  Anticorpo antiendomísio: Não reagente •  HLA-DQ2: Positivo •  HLA-DQ8: Positivo

Com base nesse contexto, qual a correta interpretação desse resultado?
Alternativas

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Tema central: rastreamento de doença celíaca em parente de primeiro grau com sorologia negativa e HLA-DQ2/DQ8 positivo. Entender que o HLA indica susceptibilidade, não diagnóstico.

Alternativa correta: C – O irmão assintomático tem anticorpos negativos (anti-TG IgA normal; antiendomísio não reagente), mas é HLA-DQ2 e DQ8 positivo. O HLA positivo é comum na população (≈30–40%) e não confirma doença; porém sua presença confere risco ao longo da vida, maior em parentes de 1º grau (≈5–10%). Conduta: manter dieta com glúten e acompanhamento periódico com sorologia (p.ex., a cada 1–3 anos ou antes se surgirem sintomas). Referências: ACG 2023; ESPGHAN 2020; UpToDate.

Raciocínio clínico:

- Sorologia (anti-TG IgA e EMA) negativa enquanto em dieta com glúten torna improvável doença ativa no momento.
- HLA-DQ2/DQ8 tem alto valor preditivo negativo (HLA ausente praticamente exclui), mas baixo valor preditivo positivo (presença ≠ doença).
- Em assintomáticos com sorologia negativa, não há indicação de biópsia; a recomendação é vigilância.

Análise das alternativas incorretas:

A) Iniciar dieta isenta de glúten sem diagnóstico é inadequado. A dieta pode mascarar futuras sorologias e biópsias. Diretrizes (ACG/ESPGHAN) não recomendam GFD em assintomáticos com sorologia negativa apenas pelo HLA positivo.

B) Dizer que “não tem doença” é exagero. Sorologia negativa afasta doença atual, mas o HLA tem relevância: se fosse negativo, praticamente excluiria; positivo indica susceptibilidade e justifica seguimento.

D) “Doença celíaca latente/potencial” envolve autoanticorpos positivos com biópsia normal (potencial) ou história prévia de DC com mucosa normal em nova avaliação (latente). Aqui, os anticorpos são negativos; logo, não é indicação de biópsia.

E) “Evitar abuso de glúten” não previne doença celíaca. Não há evidência de restrição profilática; além disso, reduzir glúten sem diagnóstico atrapalha futuras investigações.

Estratégia para a prova:

- Verifique se o paciente está em dieta com glúten ao interpretar sorologias.
- Sorologia negativa + HLA positivo em parente de 1º grau = susceptibilidade com seguimento, não diagnóstico.
- Se houver suspeita de deficiência de IgA, solicite IgA total e use testes IgG (anti-DGP IgG/anti-TG IgG).

Conduta prática (diretrizes ACG 2023, ESPGHAN 2020, UpToDate): manter glúten na dieta; repetir sorologia periodicamente ou ao surgirem sintomas (diarreia crônica, perda ponderal, anemia ferropriva, osteopenia, dermatite herpetiforme), e considerar biópsia apenas se sorologia positiva ou forte suspeita clínica.

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