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A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez


Uma menina britânica que nasceu surda agora consegue ouvir sem qualquer auxílio, após ser submetida a um tratamento inovador de terapia genética.

Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e "papai".

Aplicada como uma infusão no ouvido, a terapia substitui o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez hereditária.

Opal participa de um ensaio clínico que recruta pacientes no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento é desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.

Médicos de outros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.

Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.

Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.

"Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única", afirma Jo.

A irmã de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo de surdez e lida bem com um implante coclear.

Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a "sensação" de escutar.

O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas, em uma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.

Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.

Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em seu ouvido esquerdo.

Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.

E depois de seis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.

"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.

"É um momento de muita alegria."

Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.

Mais da metade dos casos de perda auditiva em crianças tem causa genética.

A expectativa de Bance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comuns de perda auditiva.

"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genética em crianças pequenas... Em que, de fato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.

A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anos de idade, quando é provável haver um atraso na fala.

Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistema de saúde público do Reino Unido).

No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificação de alteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificação de mutações por sequenciamento pela técnica amplicon de até 500 pares de bases.

"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviços de Atenção Especializada ou nos Serviços de Referência em doenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.

O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.

"Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] após três anos de idade mais ou menos", diz Bance.

A experiência de Opal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular (ASGCT, na sigla em inglês), em Baltimore, nos EUA.

Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.

"Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização", diz ele.

"Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começo de vida possível."

https://www.bbc.com/portuguese/articles/c51nz8yzpg4o 
Qual é o marco do desenvolvimento recente alcançado por Opal Sandy após receber o tratamento mencionado no texto?
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Tema central: Interpretação de Texto, habilidade essencial em provas de concursos públicos, especialmente para o cargo de Agente comunitário de saúde. É essa competência que permite ao candidato compreender as informações explícitas e identificar o que é realmente afirmado pelo texto, usando elementos de coesão e coerência.

Nesse caso, o enunciado exige do candidato a identificação de um marco de desenvolvimento alcançado por Opal Sandy após o tratamento genético. Ou seja, é necessário encontrar, no texto, um acontecimento relevante e claramente relacionado à intervenção médica narrada.

Justificativa da alternativa correta (D):

Ao analisar o trecho: "Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como 'mamãe' e 'papai'.", observa-se que o texto indica explicitamente que Opal “está começando a falar”. Assim, a alternativa correta é:

D) Ela começou a falar.

Esse tipo de questão é resolvido mediante leitura atenta e busca por informações explicitas no texto. Não se trata de interpretar entrelinhas, mas sim de compreender literalmente o que está afirmado.

Análise das alternativas incorretas:

  • A) Ela começou a andar.O texto não faz qualquer menção ao início da locomoção de Opal. Trata-se de um desvio de foco.
  • B) Ela começou a ler.Não há informação sobre alfabetização ou leitura. Outro dado sem respaldo textual.
  • C) Ela começou a nadar.Nada no texto aponta para o início da prática de natação.

Note que, em provas de concursos, pegadinhas podem surgir justamente por meio de alternativas plausíveis, mas não confirmadas textualmente. Segundo Celso Cunha e Lindley Cintra, a interpretação correta exige fidelidade ao texto, evitando inferências além do que é realmente dito.

Estratégia: Sempre procure por trechos que respondam objetivamente à pergunta e elimine alternativas que extrapolem ou contrariem o texto.

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GAB: D

pal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e "papai".



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