Uma criança de 6 anos apresenta crises dolorosas recorrente...

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Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Patologia) |

Q4005815 Patologia

Uma criança de 6 anos apresenta crises dolorosas recorrentes em ossos longos, icterícia e anemia. O hemograma mostra hemácias em forma de foice. Acerca do mecanismo molecular, assinale a alternativa CORRETA:

Trata-se de mutação na cadeia beta da hemoglobina, substituindo glutâmico por valina, gerando hemácias falciformes.

Trata-se de mutação cromossômica estrutural, com deleção de genes inteiros.

Trata-se de mutação mitocondrial, afetando síntese de ATP.

Trata-se de mutação ligada ao cromossomo X, restrita a meninas.

Trata-se de mutação epigenética, sem alteração estrutural da proteína.

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