Tema central: A questão aborda ataxia hereditária em criança, enfatizando a integração clínica, exame neurológico e achados genéticos que conduzem ao diagnóstico diferencial de ataxias progressivas, tema crucial em neurologia infantil.

Justificativa da alternativa correta (A – Ataxia de Friedreich):

O quadro descrito—início precoce (3 anos), ataxia cerebelar, cordonal posterior, neuronopatia sensitiva, arreflexia, cardiomiopatia hipertrófica e mutação no gene FXN (frataxina), cromossomo 9q13 com expansão do trinucleotídeo GAA—é clássico para Ataxia de Friedreich.

Esse distúrbio é autossômico recessivo e caracteriza-se por degeneração progressiva do sistema nervoso e comprometimento cardíaco. Segundo o Harrison’s Principles of Internal Medicine (20ª ed., Cap. 454), “a presença de cardiomiopatia hipertrófica aliada a quadro neurológico com arreflexia e perda da sensibilidade profunda em paciente jovem é altamente sugestiva de Ataxia de Friedreich”.

Análise das alternativas incorretas:

B) Ataxia familiar por deficiência de vitamina E: Apesar de causar ataxia e arreflexia, não está associada a cardiomiopatia hipertrófica ou expansão de GAA no gene FXN. O diagnóstico é feito pela dosagem de vitamina E.
C) Ataxia telangiectasia: Apresenta ataxia, porém acompanha-se de telangiectasias cutâneo-mucosas e imunodeficiência. Ocorre mutação no gene ATM, não FXN.
D) Abetalipoproteinemia: Tem sintomas neurológicos e má absorção intestinal evidenciada por esteatorreia, retinopatia pigmentar e deficiência de vitaminas lipossolúveis. Mutação no gene MTP, não FXN.
E) Ataxia espinocerebelar tipo 3: Doença autossômica dominante, geralmente inicia-se em adultos jovens e não há expansão de GAA ou cardiomiopatia.

Pontos de atenção nas provas:

- Observe detalhes genéticos (tipo de mutação, cromossomo, proteína afetada).
- Associe manifestações sistêmicas (ex: cardiomiopatia) ao diagnóstico.
- Fique atento a descritores como tipo de herança (autossômica recessiva x dominante).
- Evite distrações com alternativas que tenham sintomas neurológicos semelhantes, mas fisiopatologia distinta.

Em concursos, a integração de história clínica detalhada com exames e genética é decisiva para ataxias hereditárias. Recorra a fontes como Harrison’s e UpToDate para aprofundamento.

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