Paciente, sexo masculino, 25 anos de idade, queixa-se de ma...
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Q1051986
Medicina
Paciente, sexo masculino, 25 anos de idade, queixa-se de manchas eritematosas em mãos, associadas a telangiectasias e ginecomastia há mais de 2 meses. Nota-se também ao exame físico palidez cutaneomucosa, ascite, presença de distonia em seus movimentos e, ao exame oftalmológico, a presença de anéis de Kayser Fleischer.
De acordo com o provável diagnóstico, qual o mecanismo fisiopatológico envolvido?
Com base nos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, o provável diagnóstico é a doença de Wilson, que é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma deficiência na produção hepática de ceruloplasmina, o que resulta em uma maior circulação de cobre na forma livre. Essa doença pode causar sintomas neurológicos, como a distonia, além de manifestações hepáticas, como a ascite e a ginecomastia. A presença de anéis de Kayser Fleischer no exame oftalmológico também é um achado típico dessa doença. Portanto, a resposta correta é a alternativa E.
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