Tema central da questão: Herança genética das mutações dos genes BRCA1 e o risco associado ao câncer de mama e ovário.

Justificativa da alternativa correta (D — Autossômico dominante):

A mutação no BRCA1 segue padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que basta uma única cópia alterada do gene (vinda de qualquer um dos pais) para que o risco de câncer de mama e ovário seja significativamente elevado. Cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a mutação.

Segundo as principais diretrizes internacionais e referências como o Harrison’s Principles of Internal Medicine e o UpToDate:
“Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são herdadas em padrão autossômico dominante, conferindo alto risco de câncer de mama e ovário.” (UpToDate, seção Hereditary breast and ovarian cancer syndrome)

Estratégia de prova: Sempre identifique se o gene relacionado está em cromossomos sexuais (ligado ao X) ou autossomos (não sexuais), e se basta uma cópia (dominante) ou duas (recessivo) para manifestar o risco/condição.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Recessivo ligado ao X: Errado porque BRCA1 NÃO está localizado em cromossomo sexual, e nem requer duas cópias alteradas para aumentar risco.
• B) Dominante ligado ao X: Incorreto. O gene BRCA1 NÃO está no cromossomo X, e sim em cromossomo autossômico (17q21).
• C) Autossômico recessivo: Falha, pois nesse padrão seriam necessárias duas cópias alteradas. Para BRCA1, uma só já basta para o aumento do risco.

Pegadinha da questão: A banca pode tentar confundir por ser uma doença mais incidente em mulheres, mas isso decorre da biologia hormonal e tecidual, não do padrão de herança ligado ao X. Atenção para não confundir autossômico dominante com dominante ligado ao X!

Resumo prático: A mutação BRCA1 é herdada de maneira autossômica dominante, aumentando significativamente o risco de câncer de mama e ovário, e este padrão deve ser sempre classificado corretamente em provas.

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