Em relação à síndrome do X-frágil, é correto afirmar que

Com base no mesmo assunto

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de São José do Rio Preto - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de São José do Rio Preto - SP - Médico Especialista - Neuropediatra |

Q3847761 Medicina

acomete predominantemente o sexo feminino, com herança autossômica recessiva.

as manifestações comportamentais incluem deficiência intelectual e hiperatividade, sendo rara a associação com transtorno do espectro autista.

o quadro clínico é caracterizado por hipotonia neonatal seguida de regressão do desenvolvimento motor e cognitivo.

o sequenciamento completo do exoma é capaz de identificar a maior parte dos casos.

a maioria dos casos é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1.

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