Tema central: quadro neurológico progressivo com atraso do desenvolvimento, crises convulsivas, intolerância ao esforço, hipotonia e acidose láctica sugere fortemente encefalopatia mitocondrial (ex.: MELAS). Fisiopatologia: defeito da fosforilação oxidativa → menor produção de ATP → acúmulo de lactato e sintomas multissistêmicos, especialmente neuromusculares.

Gabarito: C — Solicitar testes genéticos (mtDNA e, se necessário, genes nucleares) e iniciar suporte sintomático (controle das crises, suporte nutricional).

Por que C é a melhor conduta? Hoje, a confirmação molecular é o padrão ouro inicial em suspeita de doença mitocondrial, reduzindo necessidade de biópsia e direcionando manejo familiar (herança materna ou nuclear). O tratamento é principalmente de suporte: anticonvulsivantes seguros (p. ex., levetiracetam; evitar valproato, especialmente se suspeita de POLG, pelo risco de hepatotoxicidade), correção de acidose, suporte nutricional/fisioterapia e acompanhamento multidisciplinar. Em alguns fenótipos, considerar L-arginina em episódios “stroke-like” (MELAS). Referências: UpToDate; Mitochondrial Medicine Society guidelines; SBP (manejo de epilepsia).

Principais exames na suspeita: lactato e piruvato séricos/ líquor, RM de encéfalo (lesões corticais “stroke-like”), EEG, testes genéticos (mtDNA: p.ex., m.3243A>G em MELAS). Biópsia muscular (fibras “ragged-red”) fica para casos sem diagnóstico molecular.

Análise das alternativas incorretas

A) Biópsia muscular pode ser útil, mas não é primeiro passo quando há alta suspeita e testes genéticos acessíveis. “Estatinas” não tratam encefalopatia mitocondrial e podem piorar miopatia. Diverge das diretrizes (UpToDate, MMS).

B) Dieta hipocalórica é inadequada: restringe energia em doença com déficit de produção de ATP e pode agravar quadro. A condição não é autolimitada; costuma ser crônica e progressiva. Manejo expectante é impróprio.

D) CoQ10/niacina de forma indiscriminada não é recomendada. CoQ10 ajuda em deficiência primária de CoQ ou alguns casos específicos; fora isso, evidência é limitada. Terapia deve ser individualizada e guiada pela etiologia (MMS guidelines).

Dicas de prova e pegadinhas: associe neurossintomas + intolerância ao esforço + lactato alto a mitocondriopatia. Lembre-se de evitar valproato e outras drogas mitotóxicas (p.ex., linezolida). Pense em teste genético antes da biópsia quando disponível. Suporte nutricional é calórico-adequado, não restritivo.

Fontes: UpToDate (Mitochondrial diseases: diagnosis and management); Mitochondrial Medicine Society Consensus; SBP – manejo de epilepsia na infância; GeneReviews (MELAS).

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