Tema central: A questão aborda emergências metabólicas em neonatologia, destacando um quadro de hiperamonemia grave. Esse achado, em recém-nascido com letargia, vômitos, irritabilidade ao toque e hepatomegalia, sugere fortemente distúrbios do ciclo da ureia – grupo de erros inatos do metabolismo que impedem a conversão da amônia em ureia, levando rapidamente a toxicidade neurológica.

Justificativa da alternativa correta (B):

Segundo o Manual MSD (Seção “Disfunções do ciclo da ureia”), a conduta prioritária consiste em remoção rápida da amônia circulante por diálise. Em quadros agudos, essa intervenção associada à restrição proteica e administração de agentes que promovem excreção de nitrogênio (benzoato ou fenilbutirato de sódio) é fundamental para evitar lesões encefálicas irreversíveis. Como citado:

“O tratamento de emergência da hiperamonemia inclui a remoção da amônia por hemodiálise [...]” (MSD, Disfunções do ciclo da ureia)

Além disso, a Sociedade Portuguesa de Pediatria reforça: “O objetivo é diminuir o aporte de nitrogênio e simultaneamente prevenir o catabolismo das proteínas endógenas, através do fornecimento calórico adequado”.

Análise crítica das alternativas incorretas:

A) Síndrome de Reye; corticosteroides: Síndrome de Reye é rara em lactentes e caracteriza-se por disfunção mitocondrial pós-infecção viral, geralmente associada ao uso de aspirina. O tratamento não prevê corticosteroides, mas suporte intensivo. Portanto, alternativa inadequada.

C) Deficiência de carnitina; suplemento de carnitina: Embora cause hipoglicemia e disfunção hepática, raro cursar com hiperamonemia isolada significativa no neonato, e o quadro clínico não se encaixa.

D) Encefalopatia hepática; hidratação e monitoramento: Mais prevalente em adultos com doença hepática avançada. Em neonatos, hiperamonemia geralmente não decorre de encefalopatia hepática, mas de distúrbios metabólicos.

Dica de interpretação: Para identificar pegadinhas: atenção ao termo hiperamonemia em recém-nascido, que direciona rapidamente ao erro inato do metabolismo (ciclo da ureia) e exclui respostas relacionadas a causas secundárias ou síndromes raras na faixa etária.

Resumo: O gabarito correto é a B. O manejo rápido da hiperamonemia por diálise salva vidas e previne sequelas, respaldado por manuais internacionais e protocolos oficiais.

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