A maioria das crianças com retinoblastoma unilateral apresen...

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Q395196 Medicina
A respeito do diagnóstico e do tratamento do câncer pediátrico, julgue os itens seguintes.

A maioria das crianças com retinoblastoma unilateral apresenta mutação no gene RB1 herdada dos pais.
Alternativas

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O tema central desta questão é o retinoblastoma unilateral, um tipo de câncer ocular que ocorre em crianças. O retinoblastoma está associado a mutações no gene RB1, que é crucial para a regulação do ciclo celular.

No enunciado, a afirmação é que a maioria das crianças com retinoblastoma unilateral apresenta uma mutação herdada no gene RB1. Esta afirmação é classificada como Errada pela seguinte razão:

Justificativa: A maioria dos casos de retinoblastoma unilateral não é decorrente de mutações herdadas no gene RB1. Aproximadamente 60% dos casos de retinoblastoma são esporádicos e unilaterais, ocorrendo devido a uma mutação somática que não é herdada. Apenas cerca de 15% dos casos de retinoblastoma unilateral são atribuídos a uma mutação germinativa herdada. Isso é consistente com diretrizes médicas e referências, como o Harrison’s Principles of Internal Medicine e materiais de oncologia pediátrica.

Além disso, quando as mutações no gene RB1 são herdadas, elas geralmente levam a um padrão bilateral de retinoblastoma, não unilateral. Isso ocorre porque a presença de uma mutação germinativa predispõe o paciente a desenvolver múltiplos focos tumorais em ambos os olhos.

Análise de alternativas incorretas: Se houvesse uma alternativa dizendo que a maioria dos casos de retinoblastoma são esporádicos e unilaterais devido a mutações somáticas, essa seria a escolha correta. A afirmação errada aqui é que a mutação no gene RB1 é predominantemente herdada no caso unilateral, o que não condiz com as evidências científicas.

Em questões de diagnóstico e tratamento de retinoblastoma, é importante considerar que o diagnóstico precoce é essencial e pode ser feito através de exame oftalmológico e confirmação por imagem. O tratamento pode envolver quimioterapia, radioterapia, laserterapia ou enucleação, dependendo da extensão da doença.

Para evitar erros comuns em questões de concurso, lembre-se de distinguir entre as causas hereditárias e esporádicas dos cânceres pediátricos e entender as implicações genéticas de cada condição.

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