A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica re...

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Q3913128 Medicina
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por disfunção do transportador CFTR, levando a secreções espessas que afetam múltiplos órgãos, principalmente o trato respiratório e o sistema digestivo. Considerando fisiopatologia, manifestações clínicas e manejo respiratório em crianças com FC, analise as afirmativas a seguir.

I.A principal causa de morbidade respiratória na fibrose cística é a colonização e infecção crônica por Pseudomonas aeruginosa, associada a inflamação progressiva e destruição do parênquima pulmonar.
II.O manejo respiratório da fibrose cística inclui fisioterapia diária das vias aéreas, uso de broncodilatadores quando indicado, antibióticos para exacerbações e, em alguns casos, terapias moduladoras do CFTR.
III.O teste do suor é considerado padrão-ouro para diagnóstico de fibrose cística, mas mutações genéticas isoladamente não têm valor diagnóstico ou prognóstico na prática clínica.

Assinale a alternativa que apresenta somente as proposições CORRETAS. 
Alternativas

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Gabarito: C

Fundamento decisivo: O critério que decide a questão é integrar fisiopatologia pulmonar, manejo respiratório e utilidade diagnóstica da genética na fibrose cística: a I está correta porque a doença pulmonar progride pelo ciclo obstrução por secreções espessas, infecção/colonização crônica — classicamente por Pseudomonas aeruginosa — e inflamação neutrofílica com dano estrutural; a II está correta porque descreve pilares reais do tratamento respiratório; e a III cai porque, embora o teste do suor seja exame de referência, a genotipagem do CFTR tem sim valor diagnóstico e implicações prognósticas/terapêuticas.

Tema central: Fibrose cística pulmonar
Análise das alternativas
A
Errada
Incorreta porque inclui a III. O erro médico da III é afirmar que mutações genéticas isoladamente não têm valor diagnóstico ou prognóstico na prática clínica. Isso contraria o papel clínico da genotipagem do CFTR, que pode contribuir para confirmação diagnóstica em cenários apropriados e tem relevância terapêutica e prognóstica em contextos definidos, inclusive para elegibilidade a moduladores.
B
Errada
Incorreta porque considera a III verdadeira. O teste do suor ser exame central de referência não torna a genética irrelevante. A alternativa cai por negar utilidade diagnóstica e prognóstica da análise genética do CFTR, o que é medicamente falso dentro do diagnóstico e do manejo atual da fibrose cística.
C
Certa
A alternativa C é a correta porque reúne apenas as assertivas verdadeiras. A I está certa: na fibrose cística, a disfunção do CFTR leva a muco desidratado, piora da depuração mucociliar, obstrução brônquica, infecção persistente e inflamação crônica, e a colonização/infecção por Pseudomonas aeruginosa é marcador clássico de progressão da doença pulmonar e importante determinante de morbidade. A II também está certa: a depuração de vias aéreas com fisioterapia regular é componente basal do manejo; antibióticos são usados em exacerbações e infecções; broncodilatadores não são universais, mas cabem quando há indicação clínica; e moduladores do CFTR fazem parte do tratamento em pacientes elegíveis. Como a III é falsa, a combinação correta fica restrita a I e II.
D
Errada
Incorreta porque exclui a I, que está correta. A morbidade respiratória da fibrose cística não decorre apenas da viscosidade do muco; ela resulta do ciclo obstrução-infecção-inflamação, e a colonização/infecção crônica por Pseudomonas aeruginosa é marco clássico de pior evolução pulmonar e dano estrutural progressivo.
Pegadinha da questão
A banca misturou uma frase verdadeira — o teste do suor é exame central de referência — com uma negação falsa do valor clínico da genotipagem. Quem aceita o primeiro trecho sem confrontar o segundo acaba marcando III como correta.
Dica para questões semelhantes
  • Na fibrose cística, pense no ciclo decisivo: muco desidratado, depuração mucociliar reduzida, infecção crônica e inflamação progressiva.
  • No manejo respiratório, fisioterapia de vias aéreas é pilar; broncodilatador entra quando indicado, não como regra universal.
  • Se a alternativa disser que genética 'não tem valor' na fibrose cística, a tendência é estar errada: a genotipagem pode ter papel diagnóstico e terapêutico.

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