Um paciente de 35 anos apresenta diagnóstico
de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM
2A). Do ponto de vista da patologia molecular
e triagem genética, a alteração etiológica
obrigatória que rastreia os componentes
tumorais dessa síndrome envolve uma mutação
germinativa de ganho de função no protooncogene:

Question

Um paciente de 35 anos apresenta diagnóstico
de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM
2A). Do ponto de vista da patologia molecular
e triagem genética, a alteração etiológica
obrigatória que rastreia os componentes
tumorais dessa síndrome envolve uma mutação
germinativa de ganho de função no protooncogene:  Alternativa A: MEN1, codificador da proteína menina. Ou Alternativa B: VHL, codificador da proteína de von
Hippel-Lindau. Ou Alternativa C: NF1, codificador da neurofibromina. Ou Alternativa D: SDHD, codificador da subunidade D da
sucinato desidrogenase. Ou Alternativa E: RET, codificador de um receptor tirosina
quinase.

Instituto Avança São Paulo · Accepted Answer

Alternativa [E] RET, codificador de um receptor tirosina
quinase.

Um paciente de 35 anos apresenta diagnóstico de Neoplasia E...

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