As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por e...

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Q411763 Biologia
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Atualmente, são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por EIM. As DMH são doenças genéticas raras que afetam diretamente o metabolismo e, frequentemente, prejudicam o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos de qualquer idade. Algumas delas têm tratamento efetivo por meio de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica ou suplementação de vitaminas, portanto o diagnóstico deve ser precoce.

Internet: < www.unifesp.br > (com adaptações).

Considerando as informações apresentadas no texto, julgue os itens seguintes, acerca da transmissão de características hereditárias.

Caso duas anomalias autossômicas recessivas se segreguem de forma independente, a probabilidade de um casal de heterozigotos para ambas as anomalias ter uma criança com uma ou outra anomalia corresponde a 7/16.
Alternativas

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Alternativa correta: C – certo

1. Tema central da questão:

Esta questão aborda herança autossômica recessiva e probabilidade genética, conceitos fundamentais em genética para concursos. Saber calcular probabilidades em cruzamentos envolvendo genes que se segregam independentemente é essencial para interpretar doenças hereditárias.

2. Resumo teórico:

Na herança autossômica recessiva, a doença só se manifesta quando o indivíduo possui dois alelos mutantes (homozigoto recessivo). Cruzamentos entre heterozigotos (Aa x Aa) geram a seguinte proporção para cada gene: 25% homozigoto dominante (AA), 50% heterozigoto (Aa), 25% homozigoto recessivo (aa).

Quando dois genes autossômicos recessivos distintos (A/a e B/b) segregam de forma independente, usamos o quadrado de Punnett para 4x4 possibilidades (16 combinações). As doenças se manifestam apenas quando há aa ou bb no genótipo.

3. Justificativa da alternativa correta:

O casal é duplo heterozigoto (AaBb x AaBb). As possibilidades de genótipos para cada gene são:

  • Para A/a: 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/4 aa
  • Para B/b: 1/4 BB, 1/2 Bb, 1/4 bb

Queremos saber a probabilidade de a criança nascer com pelo menos uma anomalia (ou aa, ou bb, ou ambos). Calculando:

  • Total de combinações: 16
  • Sem nenhuma anomalia: combinações com genótipo A_ B_ (ou seja, pelo menos um alelo dominante em cada gene). Para cada gene, as proporções de não afetados são 3/4. Portanto, 3/4 × 3/4 = 9/16 sem nenhuma anomalia.
  • Logo, com “uma ou outra anomalia” = 1 – 9/16 = 7/16.

Fonte: Griffiths et al. (Genética – 11ª Ed.)

4. Estratégia de interpretação:

Fique atento a termos como “uma ou outra anomalia”, pois o enunciado pede a soma dos casos em que ocorre aa, bb ou ambos, e não apenas um deles.

Resumo final:

A alternativa está correta porque a probabilidade calculada é exatamente 7/16, usando princípios de segregação independente e análise combinatória genética.

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Comentários

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Resposta Certo

vamos representar a primeira anomalia com a letra "R" e a segunda anomalia com a letra "A" (letras aleatórias)

o casal são heterozigotos para ambas anomalias = RrAa x RrAa

               RA               Ra            rA            ra 

RA         RRAA          RRAa       RrAA        RrAa

Ra         RRAa           RRaa       RrAa         Rraa

rA          RrAA           RrAa        rrAA         rrAa

ra          RrAa            Rraa        rrAa          rraa 

a probabilidade da criança ter uma ou as duas anomalia é de 7/16

 

muito difícil essa questão. perfeita resolução do colega

Tem que fazer o quadrante maior da 2ª lei de Mendel. Alternativa correta.

Nas propoções 9/16; 3/16; 3/16; 1/16, todos os três últimos apresentam genes para recessivo, sendo assim 3+3+1 = 7, ou seja 7/16. 

Fiz da mesma forma que o amigo Diego, no entanto, pensei que fosse uma pegadinha, pelo fato da pergunta ser... UMA OU OUTRA anomalia. Acabei errando...

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