Hemoglobina >16,5 g/dL, em homens, e em >16,0 g/dL, em mulheres.

Aumento da massa eritrocitária.

Biópsia de medula óssea que demonstrando hipercelularidade trilinear (panmielose), para a idade do paciente, com proliferação de proeminentes eritróides, granulocíticos e megacariocíticos, e com megacariócitos maduros de aparência pleomórfica. 

Presença da mutação JAK2V617F ou outra mutação ativadora de JAK2, como os do éxon 12. 

Eritropoietina sérica abaixo do valor de referência normal.