A síndrome de Waardenburg e a síndrome de Pendred são caract...

Vamos analisar a questão para entender o que ela está pedindo. O enunciado menciona alterações genéticas que impactam a morfologia e a fisiologia do organismo, focando nas alterações anatomofisiopatológicas da audição e da fonação.

O item específico menciona duas síndromes genéticas: a síndrome de Waardenburg e a síndrome de Pendred. A afirmação é que ambas são caracterizadas por alterações autossômicas dominantes com perda auditiva sensorioneural na maioria dos casos.

Resposta correta: E - errado

Vamos entender por quê:

Síndrome de Waardenburg: É geralmente uma condição autossômica dominante e está frequentemente associada a perda auditiva sensorioneural. Ela também pode apresentar outras características, como distúrbios pigmentares.

Síndrome de Pendred: Esta síndrome, ao contrário, é caracterizada como autossômica recessiva. Ela também costuma causar perda auditiva sensorioneural, mas a chave aqui está no modo de herança genética que é recessivo, e não dominante.

Portanto, a afirmação está incorreta, pois a síndrome de Pendred não é uma alteração autossômica dominante.

Esse tipo de questão requer atenção ao detalhe do modo de herança genética. Uma dica é sempre revisar as características principais das síndromes pediátricas mais comuns, especialmente aquelas que afetam a audição, já que são frequentes em questões de concursos na área de fonoaudiologia.

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A síndrome de Waardenburg é autossômica dominante já a síndrome de Pendred se caracteriza por alterações autossômicas  recessivas, estas síndromes  apresentam, na maioria dos casos, perda auditiva sensorioneural. 

A Síndrome de Pendred (SP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por surdez neurossensorial, bócio e defeito de organificação do iodo. A perda auditiva está associada a anormalidades do ouvido interno, desde a dilatação isolada do aqueduto vestibular (DAV) até uma típica displasia coclear. Nesse caso, só a Síndrome de Waardenburg que é autossômica dominante.