Tema central: Falha de crescimento em lactente com apetite preservado e nistagmo, sugerindo síndrome diencefálica por lesão hipotálamo/quiasma (geralmente glioma de vias ópticas).

Alternativa correta: A – Diencéfalo

O conjunto “perda ponderal importante com apetite normal”, “criança eufórica/feliz apesar de caquexia” e “nistagmo” é clássico da síndrome diencefálica de Russell, causada por tumores da região hipotálamo–quiasmática. Há aumento do gasto energético e lipólise, com pouca perda de apetite; o envolvimento das vias ópticas explica o nistagmo. Idade típica: lactentes e pré-escolares. Exames abdominais/endoscopia normais reforçam que a causa é central, não gastrointestinal.

Raciocínio diagnóstico

• Clínica-chave: falha de crescimento desproporcional à ingesta, hiperalerta/“feliz”, nistagmo/alterações visuais.
• Exames: RM de encéfalo focando hipotálamo/quiasma óptico; avaliação oftalmológica; perfil endócrino (GH/IGF-1, tireoide, cortisol) e acompanhamento de curvas de crescimento.

Tratamento (conduta geral): Encaminhar para neuro-oncologia. Em gliomas de via óptica: quimioterapia como primeira linha em crianças pequenas; radioterapia reservada para maiores/recidivas; suporte nutricional e acompanhamento endócrino. (Referências: UpToDate – Diencephalic syndrome; Nelson Textbook of Pediatrics; SBP – Avaliação de falha de crescimento.)

Por que as demais estão incorretas?

• B – Medula espinhal: cursaria com déficits motores/sensitivos segmentares, alterações esfincterianas. Não explica nistagmo nem perda ponderal com apetite preservado.
• C – Tronco cerebral: pode gerar nistagmo, porém costuma associar paresias de pares cranianos, disartria/disfagia, alterações respiratórias e sinais de via longa, ausentes no caso.
• D – Cerebelo: nistagmo é possível, mas esperam-se ataxia, dismetria, tremor de intenção, hipotonia axial. Não justificaria a caquexia com apetite normal típica do quadro.
• E – Lobo frontal: alterações comportamentais e de função executiva, crises focais ou fraqueza contralateral; nistagmo e falha de crescimento por hipercatabolismo não são características.

Pegadinhas e estratégia de prova

• Não se deixe levar por achados gastrointestinais leves (gastrite) em criança com FTT: se o apetite está preservado e há sinais neurológicos oculares, pense em lesão central.
• Associe a tríade para lembrar: “magreza extrema + feliz/hiperalerta + nistagmo” → diencéfalo (hipotálamo/quiasma).

Fundamentação científica: Nelson (21ª ed.), UpToDate (Diencephalic syndrome; Optic pathway gliomas), Diretrizes SBP sobre falha de crescimento.

Gabarito: A – Diencéfalo

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