Qual é a principal deficiência enzimática responsável pela...

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Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Endocrinologista |

Q3688926 Medicina

Qual é a principal deficiência enzimática responsável pela fisiopatologia da fenilcetonúria (PKU), uma doença metabólica hereditária?

Deficiência da enzima tirosinase, levando à incapacidade de converter tirosina em melanina.

Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina no organismo.

Deficiência da enzima alfa-galactosidase, causando acúmulo de galactose nos tecidos.

Deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase, resultando em hemólise em resposta ao estresse oxidativo.

Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando ao acúmulo de gangliosídeos nas células nervosas.

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