Tema central: Esta questão aborda doenças neuromusculares, em especial quadros clínicos que cursam com ginecomastia, fasciculações, fadiga muscular e aumento discreto de CPK. Avaliar esse conjunto de sinais e sintomas exige atenção à apresentação clínica e à fisiopatologia.

Justificativa da alternativa correta — C) Atrofia muscular bulbospinal ligada ao X (Doença de Kennedy):

Trata-se de uma doença genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X, e causada pela expansão da repetição CAG no gene do receptor de androgênio. Ocorre degeneração do neurônio motor inferior, tanto em nível bulbar quanto espinhal. Sintomas característicos incluem:
• Fraqueza e atrofia muscular proximal progressiva
• Fasciculações musculares
• Ginecomastia e sinais de hipogonadismo devido à resistência androgênica
• Elevação leve de CPK
Segundo o Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20ª ed, “a manifestação clássica inclui fraqueza, atrofia, fasciculações, ginecomastia e elevação moderada de CPK”. A associação de ginecomastia com manifestações de neurônio motor inferior é praticamente patognomônica.

Análise das alternativas incorretas:

A) Miopatia inflamatória
Embora possa apresentar fraqueza e elevação de CPK, não há fasciculações e ginecomastia. Além disso, predomina acometimento muscular proximal, sem sinais de neurônio motor inferior.

B) Síndrome miastênica de Lambert-Eaton
Caracteriza-se por fadiga e fraqueza, mas é rara a elevação de CPK e ginecomastia não faz parte do quadro. Não apresenta fasciculações.

D) Neuropatia motora multifocal
Desordem do neurônio motor inferior, porém, não cursa com ginecomastia ou elevação de CPK relevante. Caracteriza-se por fraqueza assimétrica e fasciculações, mas sem alterações endócrinas.

Estratégias de prova e pegadinhas:
Observe sintomas peculiares como ginecomastia em questões neuromusculares; é forte pista para Doença de Kennedy. Outros diagnósticos cursam com fraqueza, mas não associam sintomas endócrinos ao quadro motor.

Evidências e protocolos:
Apesar de não existir PCDT do MS para Doença de Kennedy, referências robustas — como Harrison e revisão da revista einstein (São Paulo) — corroboram o quadro descrito e seus critérios diagnósticos.

Resumo: Ao unir fasciculações, fadiga, aumento discreto de CPK e ginecomastia, a alternativa correta é a C) Atrofia muscular bulbospinal ligada ao X (Doença de Kennedy).

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A resposta correta é a alternativa C - Atrofia muscular bulbospinal ligada ao X. A ginecomastia e as fasciculações são características da atrofia muscular bulbospinal ligada ao X, uma doença neuromuscular que afeta principalmente homens e é causada por uma mutação no gene SMN1. A fadiga e o aumento leve dos níveis de CPK também são comuns nessa condição. Miopatia inflamatória, síndrome miastênica de Lambert-Eaton e neuropatia motora multifocal apresentam sintomas diferentes e não estão associadas à ginecomastia e fasciculações. É importante que o paciente seja encaminhado a um especialista para confirmação do diagnóstico e tratamento adequado.