A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2)
causa defeitos na conversão dos precursores
do cortisol da supra-renal, em alguns casos,
da aldosterona e, por vezes, hiponatremia e
hiperpotassemia graves. Sobre este assunto
analise as alternativas e assinale a correta:I - A forma com perda de sal é a mais grave e
responsável por 70% dos casos clássicos de
deficiência de 21-hidroxilase; há deficiência
completa na atividade enzimática, que resulta
em níveis muito baixos de cortisol e
aldosterona. Como a secreção de aldosterona
é mínima, perde-se sal, o que leva à
hiponatremia, hiperpotassemia e maior
atividade da renina plasmática.
II - Deficiência não clássica da 21-hidroxilase
é mais comum do que a deficiência da 21-
hidroxilase. A incidência varia de 1/1000 a
1/2000 nascidos vivos em pessoas brancas
(0,1 a 0,2%) e de 1 a 2% em certos grupos
étnicos (por exemplo, judeus asquenazes). A
deficiência não clássica de 21-hidroxilase
causa uma forma menos grave da doença em
que há 20 a 50% de atividade da 21-
hidroxilase (em comparação com a atividade
de 0 a 5% na deficiência clássica de 21-
hidroxilase).
III - Crianças com deficiência não clássica de
21-hidroxila têm sintomas no nascimento e,
geralmente, se manifestam somente na
adolescência.

Question

A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2)
causa defeitos na conversão dos precursores
do cortisol da supra-renal, em alguns casos,
da aldosterona e, por vezes, hiponatremia e
hiperpotassemia graves. Sobre este assunto
analise as alternativas e assinale a correta:I - A forma com perda de sal é a mais grave e
responsável por 70% dos casos clássicos de
deficiência de 21-hidroxilase; há deficiência
completa na atividade enzimática, que resulta
em níveis muito baixos de cortisol e
aldosterona. Como a secreção de aldosterona
é mínima, perde-se sal, o que leva à
hiponatremia, hiperpotassemia e maior
atividade da renina plasmática.
II - Deficiência não clássica da 21-hidroxilase
é mais comum do que a deficiência da 21-
hidroxilase. A incidência varia de 1/1000 a
1/2000 nascidos vivos em pessoas brancas
(0,1 a 0,2%) e de 1 a 2% em certos grupos
étnicos (por exemplo, judeus asquenazes). A
deficiência não clássica de 21-hidroxilase
causa uma forma menos grave da doença em
que há 20 a 50% de atividade da 21-
hidroxilase (em comparação com a atividade
de 0 a 5% na deficiência clássica de 21-
hidroxilase).
III - Crianças com deficiência não clássica de
21-hidroxila têm sintomas no nascimento e,
geralmente, se manifestam somente na
adolescência. Alternativa A: Somente os itens I e II estão corretos.  Ou Alternativa B: Somente os itens I e III estão corretos. Ou Alternativa C: Somente os itens II e III estão corretos.  Ou Alternativa D: Todos os itens estão corretos. Ou Alternativa E: Todos os itens estão incorretos.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] Somente os itens I e II estão corretos.  Tema central: A questão aborda a deficiência da 21-hidroxilase, principal causa da hiperplasia adrenal congênita (HAC), e seus diferentes espectros clínicos: as formas clássicas (com e sem perda de sal) e a forma não clássica.

Comentário didático: 
A 21-hidroxilase (CYP21A2) é indispensável na síntese de cortisol e aldosterona pelas adrenais. Sua deficiência leva ao acúmulo de precursores androgênicos, resultando em virilização, além de deficiências variáveis de corticoides e mineralocorticoides.

Análise das alternativas:

I - Correto. A forma clássica com perda de sal é a mais grave, representando cerca de 60–70% dos casos clássicos. Nela, há deficiência quase total de 21-hidroxilase, com níveis muito baixos de cortisol e aldosterona, levando à hiponatremia, hiperpotassemia e aumento da renina plasmática. Segundo o PCDT-HAC/MS: “Na perda de sal ocorre depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia.”

II - Correto. A forma não clássica é de fato mais comum que a clássica, com incidência variando de 0,1–2%, dependendo do grupo étnico. Apresenta atividade residual da enzima (20–50%) e quadro clínico mais brando. Diretrizes da SBEM e PCDT-HAC confirmam esses dados de prevalência.

III - Incorreto. Crianças com deficiência não clássica NÃO manifestam sintomas imediatamente ao nascimento. Os sintomas surgem geralmente na infância ou adolescência, com sinais leves de hiperandrogenismo (pubarca precoce, acne, hirsutismo). O erro está em afirmar sintomas neonatais, característicos apenas das formas clássicas.

Gabarito: A) Somente os itens I e II estão corretos.

Estratégia de prova e dica:  
Fique atento a detalhes temporais (“ao nascimento”) e gravidade das manifestações. Pegadinhas podem surgir ao inverter manifestações clássicas e não clássicas, como neste item III.

Referências:
• Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Hiperplasia Adrenal Congênita/MS (seções sobre classificação e semiologia).
• Harrison’s Principles of Internal Medicine, 21ª ed., capítulo HAC.
• UpToDate: “Clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency”.

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