Tema central: A questão avalia o conhecimento sobre a fisiopatologia da hiperecplexia hereditária, um raro transtorno do movimento causado geneticamente, e faz uma afirmação sobre sua origem molecular.

Explicação didática: A hiperecplexia hereditária é caracterizada por resposta exagerada de susto diante de estímulos táteis, auditivos ou visuais, podendo ocasionar episódios de rigidez muscular transitória e queda postural. Sua gênese está em mutações que afetam a neurotransmissão inibitória no sistema nervoso central.

O enunciado cita mutações no gene do receptor gabaérgico como causa do quadro. Contudo, esta é a “pegadinha” da questão: o receptor gabaérgico está envolvido em outros distúrbios, mas não na hiperecplexia hereditária.

Segundo evidências científicas e obras de referência como o Harrison’s Principles of Internal Medicine: “A hiperecplexia hereditária relaciona-se primariamente a mutações nos genes dos receptores de glicina (principalmente GLRA1, mas também GLRB, SLC6A5 e outros), responsáveis pela inibição rápida no sistema nervoso central.” (Harrison, 21ª ed., cap. 439)

Quando há falha nesses receptores, ocorre déficit na inibição medular e encefálica, levando à resposta anormal de susto.

Justificativa: Nenhuma evidência clínica ou molecular associa a hiperecplexia hereditária a mutações no gene do receptor GABA. Os termos usados poderiam confundir o candidato desatento, pois tanto GABA quanto glicina são neurotransmissores inibitórios, mas são sistemas distintos. A resposta correta é “Errado”.

Estratégias de prova: Sempre questione o detalhe genético ou molecular ao ler questões sobre doenças raras. “Receptor GABA” é resposta comum para epilepsias e outros quadros, mas não para hiperecplexia. Atenção à especificidade dos neurotransmissores!

Resumo: Hiperecplexia = mutação em receptor de glicina (GLRA1, etc.), não em receptor GABA.

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Ela se manifesta em virtude de uma mutação nos receptores de glicina. Fonte: brasil escola.