Acerca dos transtornos do movimento, julgue o item que se s...
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Ano: 2015
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
TJ-DFT
Prova:
CESPE - 2015 - TJ-DFT - Analista Judiciário - Neurologia |
Q781113
Medicina
Acerca dos transtornos do movimento, julgue o item que se segue.
A doença de Segawa, distonia responsiva à dopamina com
flutuações diurnas, está classicamente relacionada, na forma
autossômica dominante, a mutações no gene da GTP
ciclo-hidrolase I, no cromossomo 14. Esse gene codifica
enzima que converte GTP em tetra-hidrobiopterina (BH4), o
cofator da enzima tirosina hidroxilase, que é essencial para a
síntese de dopamina.
A questão está correta, pois descreve de forma precisa a doença de Segawa e sua relação com mutações no gene da GTP ciclo-hidrolase I no cromossomo 14. Essa doença é conhecida por causar flutuações diurnas na capacidade de produzir dopamina, o neurotransmissor responsável pelo controle motor. O gene afetado é responsável pela síntese de BH4, que é vital para a produção de dopamina. Portanto, mutações nesse gene podem levar à disfunção motora característica da doença de Segawa. É importante ressaltar que o conhecimento dessas informações pode ser útil para questões de concursos públicos que abordem transtornos do movimento.
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