A Sequência de Pierre Robin é comumente associada a uma síndrome cujo diagnóstico
clínico é realizado pela história familiar e por características craniofaciais como fendas palpebrais
oblíquas para baixo, coloboma das pálpebras inferiores com ausência de cílios, hipoplasia dos
arcos zigomáticos, micrognatia, fendas faciais atípicas, microtia e hipoacusia condutiva em cerca
de 40 a 50% dos casos. Essa síndrome é denominada de:

Question

A Sequência de Pierre Robin é comumente associada a uma síndrome cujo diagnóstico
clínico é realizado pela história familiar e por características craniofaciais como fendas palpebrais
oblíquas para baixo, coloboma das pálpebras inferiores com ausência de cílios, hipoplasia dos
arcos zigomáticos, micrognatia, fendas faciais atípicas, microtia e hipoacusia condutiva em cerca
de 40 a 50% dos casos. Essa síndrome é denominada de:  Alternativa A: Síndrome de Treacher Collins. Ou Alternativa B: Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS). Ou Alternativa C: Síndrome de Down.  Ou Alternativa D: Síndrome de Turner.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] Síndrome de Treacher Collins. Gabarito: AFundamento decisivo: O critério que define a resposta é o reconhecimento do fenótipo clássico de disostose mandibulofacial: fendas palpebrais oblíquas para baixo, coloboma de pálpebra inferior com ausência de cílios, hipoplasia zigomática, micrognatia, microtia e hipoacusia condutiva apontam para Síndrome de Treacher Collins, condição frequentemente associada à Sequência de Pierre Robin.Tema central: Reconhecimento sindrômico craniofacialAnálise das alternativasACertaA alternativa A está correta porque reúne o padrão craniofacial e otológico típico da Síndrome de Treacher Collins: hipoplasia malar/zigomática e mandibular, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, coloboma de pálpebra inferior, microtia e perda auditiva condutiva. A micrognatia pode aparecer no contexto da Sequência de Pierre Robin, mas o diagnóstico aqui se define pelo conjunto específico de alterações faciais, palpebrais e auriculares descritas.BErradaSAOS é um distúrbio respiratório do sono por obstrução recorrente de via aérea superior, não uma síndrome craniofacial congênita definida por coloboma palpebral inferior, hipoplasia zigomática, microtia e hipoacusia condutiva. A micrognatia da Sequência de Pierre Robin pode predispor a obstrução de via aérea, mas isso não muda o diagnóstico sindrômico principal descrito no enunciado.CErradaSíndrome de Down tem fenótipo diferente do apresentado. No enunciado há coloboma de pálpebra inferior, hipoplasia zigomática marcada, microtia e hipoacusia condutiva por malformação craniofacial específica, achados que não compõem o padrão típico de Down.DErradaSíndrome de Turner não cursa com o padrão de disostose mandibulofacial descrito. Seu eixo clínico é cromossômico-endócrino, com manifestações como baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, disgenesia gonadal e linfedema, e não coloboma palpebral inferior, hipoplasia zigomática, microtia e hipoacusia condutiva como fenótipo definidor.Pegadinha da questãoA banca explora a tendência de valorizar apenas a associação com Sequência de Pierre Robin ou a obstrução de via aérea e migrar para SAOS, quando o diagnóstico é decidido pelo padrão craniofacial específico de Treacher Collins, especialmente alterações palpebrais, zigomáticas e auriculares.Dica para questões semelhantesEm síndromes associadas à Sequência de Pierre Robin, não feche o diagnóstico só pela micrognatia; procure o fenótipo craniofacial que dá a etiologia.Coloboma de pálpebra inferior com fissuras palpebrais para baixo e hipoplasia zigomática apontam fortemente para Treacher Collins.Microtia e hipoacusia condutiva reforçam síndrome craniofacial estrutural, não distúrbio funcional respiratório como SAOS.

A Sequência de Pierre Robin é comumente associada a uma sínd...

Gabarito comentado

Gabarito: A

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